Синдром Натовича - причины, диагностика

Синдром Натовича - МПС тип IX. По OMIM соответствует рубрике #601492 с генным локусом 3р21.3-р21.2. Вызывается дефицитом гиалуронидазы (с накоплением гиалуроновой кислоты).

Клинические проявления: узелковые мягкотканые отложения в области суставов, эпизоды болезненного отека указанных масс, кратковременная боль, умеренные изменения лицевого скелета, низкий рост и т.д.
Интеллект при этой форме МПС не страдает.

Лечения для синдрома Натовича не существует (кроме симптоматического). Симптоматическое лечение МПС включает применение синтетического аналога АКТГ (для подавления синтеза мукополисахаридов), тиреоидина, преднизолона.
Имеются попытки использовать цитостатические средства.

Синдром Натовича

- Читать "Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: