Синдром Санфилиппо - причины, диагностика

Синдром Санфилиппо - МПС тип III; имеет 4 подтипа (варианта). По OMIM соответствует рубрикам #252900 (тип IIIА) с генным локусом 17q25.3, #252920 (тип IIIВ) с генным локусом 17q21, #252930 (тип IIIС) с генным локусом 8р11.1, #252940 (тип IIID) с генным локусом 12ql4.

Различные варианты болезни вызываются дефицитом следующих ферментов. Вариант А: недостаточность гепаран-сульфамидазы; вариант В: дефицит N-ацетилглюкозаминидазы; вариант С: недостаточность ацетил-КоА-а-глюкозаминидин- ацетилтрансферазы; вариант D: дефицит N-ацетилглюкозамин-б-сульфатазы. При всех вариантах дефицита ферментов у пациентов с МПС тип III отмечается аккумуляция в организме гепаран-сульфамидазы.

Клинические проявления МПС тип III (при вариантах A-D): задержка психомоторного развития, выраженная гиперактивность, спастичность, моторные дисфункции и т.д.

Лекарственного лечения синдрома Санфилиппо не существует; есть данные об эффективности трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (в США). В дополнение к этому J. de Ruijter и соавт. (2011) в числе потенциальных методов лечения МПС тип III называют субстрат-редуцирующую, сопроводительную и генную терапию.

синдром Санфилиппо

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: