Синдром Рубинштейна-Тэйби - причины, диагностика

Синдром Рубинштейна-Тэйби - назван по именам описавших его J.H. Rubinstein и Н. Taybi (1963), хотя первое описание пациента с указанным синдромом было сделано J. Michail и соавт. (1957). Частота встречаемости синдрома Рубинштейна-Тэйби составляет 1 случай на 100 000 новорожденных.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, в OMIM соответствует #180849. Является следствием мутации в гене CREB-связывающего белка (56,6% случаев). Локус синдрома расположен на участке р13.3 хромосомы 16 (16р13.3).

У многих пациентов отмечаются транслокации, версии или делеции указанного участка хромосомы. Кроме того, ген ядерного белка, причастный к экспрессии гена, регулирующего циклический аденозинмонофосфат (АМФ), по-видимому, ответственен за манифестацию клинических проявлений болезни.

Для синдрома Рубинштейна-Тэйби характерна значительная гетерогенность; обнаружены мутации гена ЕР300 (последний кодирует гистон-ацетилтрансферазы, регулирующие транскрипцию посредством ремоделирования хроматина и играющие важную роль в процессах клеточной пролиферации и дифференцировки).
Хотя в литературе описаны семейные случаи болезни, рекуррентный риск синдрома Рубинштейна-Тэйби составляет всего порядка 0,1%.

Синдром Рубинштейна-Тэйби — генетическое заболевание, проявляющееся своеобразным изменением черт лица (специфический габитус) и деформацией больших пальцев верхних и нижних конечностей, микроцефалией, задержкой роста, микроцефалией, умственной отсталостью, а также нарушениями со стороны ЖКТ

Помимо характерного габитуса, микроцефалии и интеллектуального дефицита, болезнь отличают проблемы со вскармливанием (с первых дней жизни), гастроэзофагеальный рефлюкс, а также запоры.

Генетически детерминированные фенотипические особенности пациентов с синдромом Рубинштейна-Тэйби представлены следующими признаками: выступающий лоб; широкая переносица; «птичий» или прямой нос с перегородкой, расположенной ниже крыльев носа; антимонголоидный разрез глаз; страбизм; нависающие надбровные дуги; густые брови; гирсутизм; эпикантус; низко расположенные уши в сочетании с внешними изменениями наружного уха; микрогнатия (умеренная) и высокое нёбо (готическое/гипертелоризм). Характерна также улыбка в виде гримасы. К типичным проявлениям синдрома относятся низкий рост и микроцефалия.

Для страдающих синдромом Рубинштейна-Тэйби мальчиков характерен крипторхизм. В числе первых признаков болезни были описаны широкие большие пальцы кистей и стоп. Сообщается о полидактилии при этом синдроме.

У 39% больных во сне отмечаются апноэ, а у 76% — стридор и/или храп. Рецидивирующие респираторные инфекции отмечаются у 73% детей, а гастроэзофагеальный рефлюкс — в 69% случаев (ГЭР может вызывать изменения со стороны ЖКТ: эзофагит, стеноз пищевода, эпигастральные боли, кровавую рвоту).

Диагностика болезни основана на выявлении характерного сочетания клинических признаков. В 10-20% случаев подтверждению диагноза способствуют цитогенетические и молекулярные исследования в генном регионе р13.3 CREB-связывающего белка на хромосоме 16. Рентгенологическое исследование кистей рук и/или стоп выявляет искривление больших пальцев рук и ног.

Эффективного лечения синдрома Рубинштейна-Тэйби не существует. Из лекарственных средств используется представительная группа фармакопрепаратов (симптоматическая терапия). Фундопликация по Ниссену — традиционный метод хирургического лечения ГЭР (частого патологического феномена). Рассматривается возможность применения ингибиторов гистондеацетилазы в качестве кандидатных лекарственных средств для возможной «эпигенетической» терапевтической стратегии при синдрома Рубинштейна-Тэйби.

В периоде новорожденности пациентам показана диетотерапия, нацеленная на оптимизацию их вскармливания (увеличение кратности кормлений, использование специальных сосок), профилактику аспирации пищи, коррекцию запоров и нарушений физического развития. Проводится витаминотерапия.

синдром Рубишнштейна-Тейби

- Читать "Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: