Синдром Моркио - причины, диагностика

Синдром Моркио - МПС тип IV. По OMIM соответствует рубрикам #253000 (IVA) с генным локусом 16q24.3, и #253010 (IV В) с генным локусом Зр21.33. Вариант МПС тип IVA вызывается дефицитом галактоза-6-сульфат-сульфатазы (с отложением кератансульфата и хондроитин-6-сульфата), а вариант В — дефицитом (3-галактозидазы (с отложением кератансульфата).

Клинические проявления синдрома Моркио: резкая задержка роста, непропорциональное телосложение (короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубые черты лица, грубые деформации скелета (особенно грудной клетки). Практически у всех больных, доживших до 20 лет, отмечается тугоухость. Интеллект не страдает.

Лечение синдрома Моркио не разработано (помимо симптоматической терапии).

Синдром Моркио

- Читать "Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: