Синдром Патау - причины, диагностика

Синдром Патау - описали К. Patau и W.D. Smith (1960). Имеет множество синонимов (синдром Патау-Смита, синдром D, трисомия 13-15, синдром Dt-D, трисомия D13-15, синдром трисомии D, синдром Патау-Смита-Термана, синдром Бартолина-Патау). Является примером доминантного наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

При этом хромосомном нарушении в соматичных клетках имеются три хромосомы 13, что приводит к задержке психического развития, различным дефектам со стороны черепа, сердца и почек.

Описываемый комплекс наследственных аномалий включает краниоцефальную дисплазию, анофтальм, «заячью» губу, «волчью пасть», полидактилию, морщинистую кожу, перерастяжимость суставов больших пальцев рук, капиллярные гемангиомы и врожденные пороки сердца.

В ряде случаев встречаются аномалии со стороны других внутренних органов, глухота и/или дисплазия ногтей.

Синдром Патау

- Читать "Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: