Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение

Синдром Менкеса - другое название: болезнь мочи с запахом кленового сиропа. БМЗКС наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По OMIM синдром (болезнь) Менкеса соответствует #248600, поскольку БМЗКС может вызываться мутациями, по крайней мере, в четырех генах: 1) BCKDHA (608348), 2) BCKDHB (248611), 3) DBT (248610), 4) DLD (238331).

Ген болезни картирован на локусах 19ql3.1-ql3.2, 7q31-q32, 6р22-р21 и 1р31. Всего описано свыше 50 мутаций в генах BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD. N. Flaschker и соавт. (2007), исследовав образцы ДНК у 15 пациентов с вариантными фенотипами БМЗКС, обнаружили, что в 37% случаев (30 аллелей) ответственные за развитие болезни мутации локализовались в гене BCKDHA, 46% — в BCKDHB, 13% — в DBT.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса - это генетически опосредованное заболевание, ассоциированное с нарушениями транспорта меди (Cu), нередко путают с синдромом Менкеса, описанным выше (БМЗКС). Болезнь, описанная J.H. Menkes (1954), имеет другие и другие названия: болезнь «стальных» или «курчавых волос», синдром «затылочных рогов».

По OMIM синдром (болезнь) Менкеса соответствует #309400 и встречается с частотой 1 случай на 40 000-350 000 живых новорожденных мужского пола. У большинства пациентов он характеризуются Х-связанным рецессивным типом наследования, но примерно в трети случаев болезнь вызывается новыми мутациями в гене АТР7А (Х-хромосома). Известны два клинических варианта болезни: тяжелый и мягкий (именно последний принято назвать синдромом «затылочных рогов»).

Болезнь Менкеса манифестирует в периоде новорожденности (в виде гипербилирубинемии, гипотермии, задержки в физическом развитии), а впоследствии проявляется задержкой психомоторного развития, прогрессирующими неврологическими нарушениями, вариабельными эпилептическими припадками, постепенным формированием спастического тетрапареза. Уже с момента рождения у детей имеются характерные изменения лица: редкие брови, толстые «отвисающие» щеки, микрогнатия, готическое нёбо.

На волосах у новорожденных могут присутствовать характерные узелки; лишь в более старшем возрасте волосы приобретают характерный для болезни вид (жесткие, тусклые, спутанные).

Диагноз болезни устанавливается на основании микроскопического исследования волос пациентов, биоптата печени (снижение содержания меди), биохимического анализа крови (снижение содержания меди и церулоплазмина). Методы нейровизуализации (КТ, МРТ) позволяют обнаружить признаки корковой/подкорковой атрофии, фокальных очагов некроза в веществе головного мозга, а также церебеллярной атрофии. При ЭЭГ-исследовании регистрируются медленноволновая активность и мультифокальные спайки.

Терапия болезни Менкеса заключается в парентеральном (внутривенном) введении гистиданата меди (0,2-0,45 мг/сут), но проводимое лечение лишь частично эффективно. Прогноз болезни неблагоприятный.

Синдром «затылочных рогов» (мягкая форма болезни Менкеса) манифестирует позже и протекает более легко.

болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса у ребенка

- Читать "Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика"

Оглавление темы "Синдромы в неврологии":
  1. Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
  3. Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  4. Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  5. Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  6. Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
  9. Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
  10. Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: