Пример синдрома Шегрена-Ларссона

Пример синдрома Шегрена-Ларссона

Приводим наблюдение синдрома Шегрена—Ларссона, являющееся первым подтвержденным случаем у российского больного. Соответствующая лабораторная диагностика проведена за рубежом.

Больной Шех-в, тогда единственный ребенок в семье, обследован в РАМН в возрасте 4 лет. Родители — русские, брак неродственный.
Беременность и роды протекали без патологии, неврологическое состояние в перинатальном периоде было удовлетворительным. С рождения имелись выраженные ихтиозиформные изменения кожи: диффузные покраснение, сухость, шелушение, отечность («был как в панцире»); с возрастом их выраженность несколько уменьшилась. Наблюдался дерматологом с диагнозом ихтиозиформной эритродермии.

К году стали явными отставание в психомоторном развитии и спастичность, диагностирована спастическая форма ДЦП. Два заболевания считались независимыми. Однократно был фебрильный припадок. Поначалу развитие шло с положительной динамикой: к году плохо сидел, но ползал, пытался вставать, лепетал, понимал отдельные слова. С года психоневрологическое развитие приостановилось, а после 3 лет отмечено ухудшение моторики: перестал ползать, опираться на ноги. Прогрессирование болезни и данные МРТ вызвали сомнение в диагнозе ДЦП, и семью направили к нейрогенетику.

При осмотре отмечены умеренные ихтиозиформные изменения кожи: сухость и чешуйчатое шелушение генерализованного характера, больше выраженные в дистальных отделах конечностей и минимальные на лице; пигментация кожи местами обычная, местами легкая эритема; зуда нет, зубы, волосы и ногти не изменены; потоотделение не нарушено. В неврологическом статусе: спастический тетрапарез (выраженный нижний и негрубый верхний парапарез); ребенок не ходит, не опирается на ноги.

Знает близких, вступает в эмоциональный контакт, проявляет нестойкий интерес к игрушкам, понимает ряд слов и выполняет простейшие инструкции. Речи, навыков опрятности и самообслуживания нет, т.е. имеет место олигофрения в степени имбецильности.

Глазное дно не изменено. КТ (в 2,5 года): легкие атрофические изменения лобных долей мозга. МРТ (в 3,5 года): перивентрикулярные очаги пониженной интенсивности сигнала в обоих полушариях мозга.

Сочетание олигофрении, спастического тетрапареза (с преобладанием нижнего парапареза) и ихтиоза указывали на синдром Шегрена—Ларссона; данные МРТ соответствовали этому диагнозу.

Кожные фибробласты ребенка исследованы в лаборатории наследственных болезней обмена Академического медицинского центра Амстердама, где диагноз был верифицирован биохимически. Спустя 2 года родители обратились в РАМН в связи с беременностью, и в качестве метода дородовой диагностики был выбран ДНК-анализ, который провели в лаборатории молекулярной генетики Института генетики человека Университета Фридриха-Александра, ФРГ (в настоящее время такая диагностика возможна и в лаборатории наследственных болезней обмена РАМН).

У пробанда найдены две ранее не описанные аллельные мутации в гене FALDH: Asn23611e в экзоне 5 и 111delA в экзоне 8; мать является гетерозиготной носительницей мутации Asn236Ile, отец - гетерозиготным носителем мутации 111delA. При исследовании ДНК амниотических клеток плода не обнаружили ни одной из этих мутаций, что свидетельствовало о благоприятном генетическом прогнозе. В семье родился здоровый ребенок. При осмотре больного в 7 лет состояние было прежним.

Представленное наблюдение иллюстрирует современные возможности диагностики синдрома Шегрена-Ларссона, а также служит хорошим примером моногенной болезни, скрывающейся за диагнозом ДЦП.

- Читать "Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":