Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика

Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ описана как одна из форм наследственной спастической атаксии в отдельной статье на нашем сайте Медикалпланет, но еще раз кратко остановимся на этой аутосомно-рецессивной болезни, которую можно рассматривать и как осложненную форму НСП (Harding А.).

Заболевание описано J. Bouchard и соавт. в географически изолированных областях Квебека — Шарлевуа и Сагенэ: обследованы 24 семьи с 42 больными, получены сведения о 24 дополнительных больных и прослежен источник болезни — супружеская пара, жившая в Квебеке в середине XVII в. Болезнь начинается в раннем детстве (периода нормальной ходьбы нет) и медленно прогрессирует.

Дополнительные симптомы — дизартрия, нистагм, ди-стальная амиотрофия, нарушение содружественных движений глаз, поражение сетчатки; интеллект обычно не страдает. Более чем у половины больных имеется пролапс митрального клапана. Есть некоторое клиническое сходство фенотипа с синдромом Тройер, но налицо и несомненные отличия (нистагм, глазодвигательные нарушения).

Ген болезни SACS картирован (локус 13q11) (Richter A. et al.) и идентифицирован (Engert J. et al.). Обнаружены две мутации, ведущие к укорочению белка саксина. ДНК-диагностика показала, что с геном SACS связаны и некоторые фенотипически сходные случаи болезни в других странах, например, в двух неродственных турецких семьях (Gucuyener К. et al.).

МРТ при атаксии Шарлевуа—Сагенэ

- Читать "Ранний восходящий спастический паралич и ювенильный первичный боковой склероз - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 1-го типа (SPG1) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 2-го типа (SPG2) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика
  4. Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика
  5. Пример синдрома Шегрена-Ларссона
  6. Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика
  7. Ранний восходящий спастический паралич и ювенильный первичный боковой склероз - клиника, диагностика
  8. Нарушение распознавания клеток и клеточных сигналов L1-CAM при НСП
  9. Нарушение процессов миелинизации при НСП: протеолипидный белок и его изоформы
  10. Нарушения в системе митохондриальных молекулярных шаперонов при НСП и HSP60

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: