Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика

Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16, (MIM 300266) является весьма редкой. Поскольку в некоторых семьях с Х-сцепленной наследственной спастической параплегии (НСП) были достоверно исключены локусы SPG1 и SPG2, исследователями предполагалось существование других Х-сцепленных форм параплегии (Gutmann D. et al., Steinmuller R. et al., Claes S. et al., Starling A. et al.).

И действительно, в японской семье в 2000 г. был картирован третий Х-сцепленный локус параплегии, SPG16, в хромосомной области Xq11.2(Tamagaki A. et al.). В этой семье наследственной спастической параплегии у 3 больных (двух братьев и брата матери) характеризовалось ранним началом и неосложненной клинической картиной (Tamagaki A. et al.). Ген болезни не идентифицирован.
Очевидно, что указанными выше формами Х-сцепленные НСП отнюдь не исчерпываются.

Спастический парез возможен при одной из Х-сцепленных олигофрении - редком синдроме Аллана-Херндона-Дадли (MIM 309600; лoкyc Xq21). Предложение включить эту форму в число НСП как SPG22 (Bohan Т., Azizi Р.) пока не утверждено.

Х-сцепленные рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)

- Читать "Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Спастическая параплегия 1-го типа (SPG1) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 2-го типа (SPG2) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика
  4. Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика
  5. Пример синдрома Шегрена-Ларссона
  6. Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика
  7. Ранний восходящий спастический паралич и ювенильный первичный боковой склероз - клиника, диагностика
  8. Нарушение распознавания клеток и клеточных сигналов L1-CAM при НСП
  9. Нарушение процессов миелинизации при НСП: протеолипидный белок и его изоформы
  10. Нарушения в системе митохондриальных молекулярных шаперонов при НСП и HSP60

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: