Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика
Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16, (MIM 300266) является весьма редкой. Поскольку в некоторых семьях с Х-сцепленной наследственной спастической параплегии (НСП) были достоверно исключены локусы SPG1 и SPG2, исследователями предполагалось существование других Х-сцепленных форм параплегии (Gutmann D. et al., Steinmuller R. et al., Claes S. et al., Starling A. et al.).
И действительно, в японской семье в 2000 г. был картирован третий Х-сцепленный локус параплегии, SPG16, в хромосомной области Xq11.2(Tamagaki A. et al.). В этой семье наследственной спастической параплегии у 3 больных (двух братьев и брата матери) характеризовалось ранним началом и неосложненной клинической картиной (Tamagaki A. et al.). Ген болезни не идентифицирован.
Очевидно, что указанными выше формами Х-сцепленные НСП отнюдь не исчерпываются.
Спастический парез возможен при одной из Х-сцепленных олигофрении - редком синдроме Аллана-Херндона-Дадли (MIM 309600; лoкyc Xq21). Предложение включить эту форму в число НСП как SPG22 (Bohan Т., Azizi Р.) пока не утверждено.
- Читать "Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Наследственные спастические параплегии (НСП)":- Спастическая параплегия 1-го типа (SPG1) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 2-го типа (SPG2) - клиника, диагностика
- Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика
- Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика
- Пример синдрома Шегрена-Ларссона
- Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика
- Ранний восходящий спастический паралич и ювенильный первичный боковой склероз - клиника, диагностика
- Нарушение распознавания клеток и клеточных сигналов L1-CAM при НСП
- Нарушение процессов миелинизации при НСП: протеолипидный белок и его изоформы
- Нарушения в системе митохондриальных молекулярных шаперонов при НСП и HSP60