Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия с нейросенсорной глухотой, умственной отсталостью и прогрессирующей нефропатией (MIM 182690) описана в единственной семье с 6 больными в трех поколениях (Fitzsimmons J. et al.): авторами были обследованы мать и трое детей, а также умершие бабушка и ее брат.

Выраженность парапареза варьировала у разных членов семьи. Прогрессирующее поражение почек, по данным биопсии у 2 больных, близко к мезангиальной нефропатии IgA и отличается от синдрома Альпорта (Fitzsimmons J. et al.).

Другой описанный вариант аутосомно-доминантной НСП с глухотой характеризуется дополнительным наличием в клинической картине полинейропатии и атрофии зрительных нервов (Конгресс Европейского неврологического общества, Берлин).

Классификация наследственных спастических параплегий (НСП)

- Читать "Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: