Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса

Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом, синдром Фринса (MIM 600302). Данный синдром описан у 8-летнего брата и 15-летней сестры с медленно прогрессирующим парапарезом, прогрессирующей макроцефалией и особенностями лица (высокий и широкий лоб, глубоко посаженные глаза, короткая верхняя губа, выступающие резцы, вывернутая нижняя губа) (Fryns J. et al.).

К синдрому Фринса относят также два несемейных наблюдения взрослых женщин со сходным фенотипом (Moog U. et al., Williams М., Josephson К.), обе страдали умственной отсталостью и эпилепсией.

К нему примыкает и наблюдение L. Michou и соавт.: у сестер 32 и 20 лет имелись врожденный спастический парапарез (ходили самостоятельно), макроцефалия (окружность головы 60 см) с гипертелоризмом, эпилепсия и легкая умственная отсталость, у одной из них также отмечалась слабость мимических мышц и дизартрия; МРТ у обеих не изменена.

Синдром Фринса у ребенка

- Читать "Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: