Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией

Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией (MIM 270805) описана у 4 сибсов от родственного брака, обследованных в возрасте 26—42 лет (Sommerfelt К. et al.). Возраст начала болезни варьировал от года до 10 лет, течение у всех было прогрессирующим, но с выраженными внутрисемейными различиями.

Наряду с тяжелыми генерализованными миоклониями имелся набор факультативных симптомов: дистальная амиотрофия, умственная отсталость, глухота, атаксия. У одной больной с минимальным спастическим парапарезом болезнь напоминала миоклоническую эпилепсию Унферрихта-Лундборга.

Классификация наследственных спастических параплегий (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: