Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика

Помимо формы SPG4 наблюдений других случаев доминантных НСП в сочетании с эпилепсией немного.

НСП с эпилепсией и умственной отсталостью (MIM 182610) — описана G.Gigli и соавт. (1993) в двух поколениях итальянской семьи у 5 мужчин. Заболевание проявлялось медленно прогрессирующим спастическим парапарезом с вариабельным возрастом начала (не позже 30 лет) и эпилепсией, у 4 больных отмечена также легкая нс-прогрессирующая олигофрения.

Передача от отца сыну в данной семье исключает Х-сцепленное наследование. Еще 4 члена семьи, включая двух женщин, страдали изолированной эпилепсией, а у одной женщины имелись субклинические признаки НСП без каких-либо других симптомов. Авторы предположили новую форму параплегии с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью гена, зависящими от пола.
В этой семье было исключено сцепление с 8 известными локусами доминантной НСП, но ген не картирован (Lo Nigro С. et al.).

Некоторое сходство с этим случаем имеет обследованная нами в Кировской области семья Мус-ных.
У пробанда 58 лет (III-1) походка изменена сдетства. Прогрессирование симптоматики очень медленное, в последние годы более заметное; ходит самостоятельно. В неврологическом статусе: нижний спастический парапарез с умеренно измененной спастической походкой, легкая гипотрофия голеней и бедер, гиперрефлексия в руках, вялость брюшных рефлексов, поллакиурия (не исключена урологическая патология). Интеллект в пределах нормального.

У брата пробанда (III-4) болезнь протекала сходно, умер в 53 года. Отец больного (II-1) считался здоровым. Дядя по отцовской линии (II-2) «ходил так же», как пробанд.

Племянник пробанда, 40лет (IV-17), страдает спастическим пара-парезом с раннего детства, начал ходить в 4 года; прогрессирование, со слов родственников, очень медленное (сам больной его не замечает). Отставал в умственном развитии: речь появилась в 3 года, с трудом учился даже в начальной школе. С 28 лет страдает эпилепсией с ежемесячными генерализованными судорожными припадками; злоупотребляет алкоголем.

Родословная семьи со спастической параплегией с эпилепсией и умственной отсталостью
Черным цветом обозначены больные с параплегией, двойным контуром — больные с олигофренией; Э — эпилепсия

В неврологическом статусе: умеренный спастический парапарез с легкой амиотрофией голеней (на фоне общей мышечной гипотрофии); какой-либо другой неврологической патологии не выявляется. Его 14-летний сын (V-2) страдает олигофренией (дсбильность), с раннего детства отмечалась спастическая походка, при этом ходит самостоятельно. У 12-летней дочери (V-3) — изолированная олигофрения. Оба учатся во вспомогательном интернате, лично не осмотрены.

В родословной еще три случая нетяжелой олигофрении (IV-18, V-4, V-6).

Как видим, в семье Мус-ных болеют НСП только мужчины, а наряду с неосложненными случаями параплегии выявлены также случаи с эпилепсией и/или олигофренией; родословная указывает на неполную пенстрантность мутантного гена.

В семье с 13 больными в 4 поколениях, описанной H. Meierkord и соавт., эпилепсия — один из многих сопутствующих признаков (таких как атаксия, дизартрия, экстрапирамидные и тазовые расстройства), комбинирующихся в разных сочетаниях; возраст начала парапареза — 5—30 лет (в среднем 20 лет); исключено сцепление с несколькими локусами аутосомно-доминантных спастических параплегии и спиноцеребеллярных атаксий.

J.Yih и соавт. наблюдали семью, в которой у одного из 3 больных имелась неосложненная форма НСП, а у двоих — параплегия с эпилепсией, олигофренией и тугоухостью.

Поскольку во всех этих семьях эпилепсией страдают не все больные НСП, а в некоторых встречается эпилепсия без НСП, нельзя исключить независимое сочетание двух заболеваний. Однако вполне обосновано и мнение об их взаимосвязи (Kuroda S. et al., Webb S. et al.), реализация которой может происходить на уровне митохондрий: митохондриальные белки, как рассмотрено ранее, вовлечены в патогенез некоторых форм НСП, а эпилепсия характерна для многих разновидностей митохондриальных болезней (McDermott C. et al.).

- Читать "Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: