Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта

Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта (MIM 270710). J. Fitzsimmons и P. Guilbert описали мальчиков — монозиготных близнецов с ранним медленно прогрессирующим спастическим парапарезом, негрубой дизартрией и пограничным интеллектом.

Кроме того, у обоих была брахидактилия кистей и стоп типа Е (т.е. укорочение метакарпальных и метатарзальных костей) с коническими эпифизами и аномально сформированными метафизами. Больная, наблюдавшаяся R.Hennekam, в дополнение к указанному фенотипу имела низкий рост.

Y. Lacassie и соавт. описали 62-летних однояйцовых близнецов женского пола с прогрессирующей спастической параплегией, умственной отсталостью, дизартрией и брахидактилией типа Е; с 33 лет обе находятся в доме для инвалидов.

Авторы отмечают определенные отличия от первого наблюдения (более тяжелая умственная отсталость, несколько иные изменения пальцев) и предполагают либо самостоятельный рецессивный синдром, либо более широкий фенотипический спектр синдрома Фицсиммонса—Гилберта.

Классификация наследственных спастических параплегий (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: