Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара

Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью, синдром Дженкара (MIM 246555) - синдром выделен на основании трех описанных неродственных случаев (Jancar J., Zlotogora J., Zlotogora J., Click В).

Поскольку две из трех семей инбредные (арабы из Израиля), а в одной из них предположительно больна и сестра пробанда, вероятным является аутосомно-рецессивное наследование.

Классификация наследственных спастических параплегий (НСП)

- Читать "Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Осложненные наследственные спастические параплегии (НСП)":
  1. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин
  2. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  5. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  6. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  7. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  8. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  9. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  10. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: