Лейциноз - клиника, диагностика

Лейциноз (классическая форма) - задержка психомоторного развития, моча с запахом кленового сиропа, мышечная гипертония, судороги, угнетение ЦНС, респираторные расстройства, мышечная гипотония, рвота, кетоз, гипогликемия, гепатомегалия. Дефект фермента декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью. Биохимические изменения: повышено содержание лейцина, изолейцина, валина и их кетокислот в крови и моче. Концентрация аминокислоту детей из группы риска определяется в крови в пределах 12-24 часов после рождения. Окончательный диагноз определяется в пределах 4-16 дней. Существует протокол по лечению лейциноза. Он включает:
1. Торможение катаболизма эндогенного протеина.
2. Поддержание синтеза протеинов.
3. Предупреждение дефицита эссенциальных аминокислот.
4. Нормальную осмолярность сыворотки крови.

В остром периоде должно быть мониторное слежение за уровнем лейцина в плазме. В целях предупреждения церебрального отека используется комбинированное энтеральное питание для снижения уровня лейцина (в границах 100-300 микромоль/л.

Лейциноз (интермиттирующая форма) - угнетение ЦНС, моча с запахом кленового сиропа, ацидоз, судороги, рвота, атаксия, мышечная гипотония, кетоз, респираторные расстройства, гипогликемия, дефицит массы тела. Дефект фермента декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью. Биохимические изменения: повышен уровень лейцина, изолейцина и валина в крови и моче.

Лейциноз (промежуточная форма) - задержка психомоторного развития, моча с запахом кленового сиропа, судороги, ацидоз, мышечная гипотония. Дефект фермента декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью. Повышено содержание в крови и моче лейцина, изолейцина и валина.

Лейциноз (тиамин-зависимая форма) - моча с запахом кленового сиропа, задержка психомоторного развития, судороги, мышечная гипотония, гипогликемия. Дефект фермента декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью. Биохимические изменения: гиперлеицинемия, гипервалинемия, гиперизолейцинемия; повышена экскреция лейцина, изолейцина и валина с мочой.

Маркеры нарушения обмена аминокислот

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: