MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице
Основные симптомы, наблюдающиеся в неонатальном периоде при наследственных нарушениях обмена аминокислот
Симптомы | Заболевания | 1. Судороги |
Некетотическая гиперглицинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Цитруллинемия Аргинин-янтарная ацидурия Пропионовая ацидемия Изовалериановая ацидемия Лейциноз, классическая форма Метилмалоновая ацидемия |
2. Измененный тонус мышц |
Лейциноз, классическая форма
Некетотическая гиперглицинемия Пропионовая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Аргинин-янтарная ацидурия Цитруллинемия Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Изовалериановая ацидемия |
3. Респираторные расстройства |
Некетотическая гиперглицинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Цитруллинемия Аргинин-янтарная ацидурия Пропионовая ацидемия Метилмалоновая ацидемия Лейциноз, классическая форма Изовалериановая ацидемия |
4. Кома |
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Цитруллинемия Метилмалоновая ацидемия Некетотическая гиперглицинемия Изовалериановая ацидемия Лейциноз, классическая форма |
5. Рвота |
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия Недостаточность а-кетотиолазы Изовалериановая ацидемия Лейциноз, классическая форма Недостаточность орнитинтранскарбамилазы |
6. Кетоацидоз |
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия Изовалериановая ацидемия |
7. Специфический запах мочи |
Лейциноз, классическая форма
Изовалериановая ацидемия |
8. Респираторный алкалоз | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий"
- Вернуться в оглавление раздела "генетика"
Оглавление темы "Наследственная патология":- Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
- Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
- Гистидинемия - клиника, диагностика
- Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
- Лейциноз - клиника, диагностика
- Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
- Тирозинемия - клиника, диагностика
- Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
- Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице