Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Основные симптомы, наблюдающиеся в неонатальном периоде при наследственных нарушениях обмена аминокислот

(заболевания приведены в порядке убывания встречаемости данного симптома)
Симптомы Заболевания
1. Судороги Некетотическая гиперглицинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Цитруллинемия
Аргинин-янтарная ацидурия
Пропионовая ацидемия
Изовалериановая ацидемия
Лейциноз, классическая форма
Метилмалоновая ацидемия
2. Измененный тонус мышц Лейциноз, классическая форма
Некетотическая гиперглицинемия
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Аргинин-янтарная ацидурия
Цитруллинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Изовалериановая ацидемия
3. Респираторные расстройства Некетотическая гиперглицинемия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Цитруллинемия
Аргинин-янтарная ацидурия
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Лейциноз, классическая форма
Изовалериановая ацидемия
4. Кома Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Цитруллинемия
Метилмалоновая ацидемия
Некетотическая гиперглицинемия
Изовалериановая ацидемия
Лейциноз, классическая форма
5. Рвота Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Недостаточность а-кетотиолазы
Изовалериановая ацидемия
Лейциноз, классическая форма
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
6. Кетоацидоз Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Изовалериановая ацидемия
7. Специфический запах мочи Лейциноз, классическая форма
Изовалериановая ацидемия
8. Респираторный алкалоз Недостаточность орнитинтранскарбамилазы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий"

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: