Тирозинемия - клиника, диагностика

Тирозинемия - врожденное заболевание обмена, обусловленное ферментативной недостаточностью.

Выделяют три типа тирозинемии:
Тирозинемия I типа обусловлена дефицитом фермента бета-гидроксифенилпируватдегидрогеназы. Метаболические нарушения: повышен уровень тирозина в крови и моче, гипофосфатемия, генерализованная аминоацидурия. В патологический процесс вовлекаются печень (гепатомегалия), почки (витамин D-резистентный рахит), скелет (костные деформации), нервная система (задержка психомоторного развития, судороги).

Наряду с этим наблюдаются гипогликемия, повторные рвоты, дефицит массы тела, мышечная гипотония, респираторные расстройства, измененный запах мочи. Синонимом этого заболевания может быть гепато-ренальная тирозинемия. Удетей раннего возраста в клинике доминирует тяжелая патология печени (вплоть до цирроза), удетей более старших возрастов присоединяются явления витамин D-резистентного рахита. Гепаторенальная тирозинемия очень быстро приводит к гепатоклеточной карциноме.

P.S. Тирозинемия I типа может сочетаться с кожной порфирией из-за первичного дефекта в обмене порфирина. Кроме того, возможен вторичный дефицит карнитина при тубулопатии Фанкони, который сопровождается цистинозом, галактоземией и оценивается как синдром Фанкони-Бикеля. Считается, что карнитин-дефицитная миопатия является признаком тирозинемии I типа.

Тирозинемия II типа - врожденное заболевание обмена, связанное с дефектом фермента цитозолтирозинаминоферазы. Биохимические изменения: повышен уровень тирозина в крови и моче. Одним из первых симптомов является псевдокератит. Симптомокомплекс включает: задержку психомоторного развития, кератоз, низкий рост. При тирозинозе I и II типа хороший лечебный эффект дает диета с ограничением тирозина и фенилаланина.

При тирозинемии I типа своевременная трансплантация печени в сочетании с диетой позволяет добиться хорошего качества жизни.

Тирозинемия III типа возникает из-за дефицита 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Неврологические симптомы появляются уже в неонатальном периоде.

Тирозинемия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: