Гистидинемия - клиника, диагностика

Гистидинемия - врожденное нарушение обмена гистидина, обусловленное дефицитом фермента гистидазы. Биохимические признаки гистидинемии представлены в таблице.

Биохимические признаки гистидинемии:
- Гипергистидинемия от 230 до 970 мкмоль/л при N 80-135 мкмоль/л
- Гипергистидинурия от 395 до 1726 мкмоль/сут при N 350-380 мкмоль/сут
- Положительная проба Феллинга (серовато-зеленоватое окрашивание)
- Отсутствие уроканиновой кислоты в моче.
- Снижение содержания уроканиновой кислоты в поте до 0,1 -0,9 мкмоль/г при N 1,0-3,0 мкмоль/г
- Патологическая реакция на пероральную нагрузку гистидином
- Отсутствие или снижение активности гистидазы в коже до 0,01-0,71 нмоль/гс при N 1,7-5,3 нмоль/гс.

Таким образом, в процессе диагностики необходим целый ряд биохимических исследований.

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. В клинической картине на первый план выступают психоневрологические расстройства.

Неврологические расстройства при гистидинемии

1. Нарушения черепно-мозговой иннервации:
-косоглазие
-спонтанный нистагм
-анизокория
-слабость конвергенции
-асимметрия глазных щелей и носогубных складок

2. Изменение мышечного тонуса:
-диффузная мышечная гипотония
-легкая гипотония в конечностях
-мышечная гипертония

3. Нарушение сухожильных рефлексов:
-повышение рефлексов с расширением рефлексогенных зон
-снижение сухожильных рефлексов
-пирамидные знаки

4. Мозжечковая недостаточность:
-неуверенная походка с широко расставленными ногами, «штампующая» походка
-интенционный тремор

5. Подкорковая симптоматика:
-атетоидная установка кистей
-крупноразмашистый тремор в ногах при попытке ходьбы

6. Гипертензионно-гидроцефальный синдром:
-гидроцефальная форма черепа
-разветвленная сосудистая сеть и «пальцевые вдавления» на краниограмме
-изменение дисков зрительных нервов на глазном дне
-изменение ЭХО-ЭГ: усиление пульсации ЭХО-сигналов и расширение мозговых желудочков

7. Вегетативно-сосудистая дистония:
-вегетативно-сосудистые пятна на коже
-усиленная саливация
-повышенная потливость ладоней и подошв
-немотивированные подъемы температуры

Психологические нарушения при гистидинемии

1. Интеллектуальный дефект:
-недостаточная ориентация в окружающей обстановке
-недоразвитие импрессивной стороны речи
-невыполнение простых инструкций
-отсутствие самостоятельных навыков
-вязкость, инертность мышления, снижение анапитико-синтетической деятельности
-низкая обучаемость, плохое запоминание и усвоение материала

2. Нарушения в сфере большой моторики

3. Нарушения в сфере малой моторики

4. Эмоционально-волевые расстройства:
-эмоциональная бедность, отсутствие интереса к игрушкам
-быстрая отвлекаемость
-плаксивость
-навязчивость
-агрессивность
-негативизм

5. Недоразвитие речи:
-отсутствие экспрессивной речи
-отсутствие фразовой речи
-бедность словарного запаса
-обилие аграмматизмов, речевых эмболов
-нарушение фонетической стороны речи
-эхолалия
-скандированная речь

Задержка психомоторного развития, судороги и др. часто склоняют врача в пользу гипоксически-ишемической энцефалопатии и только дифференциальная диагностика с использованием биохимических методик позволяет поставить диагноз гистидинемии и назначить лечебную диету с ограничением белка.

Гистидинемия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: