Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация

К наследственным болезням обмена веществ относится большая группа заболеваний, включающих нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, витаминов, гормонов, соединительной ткани и др. В основе большинства этих заболеваний лежит генетически детерминированная ферментативная недостаточность. Несмотря на разный генез этих заболеваний, для них чрезвычайно характерно наличие общих симптомов, выражающихся в задержке физического развития, умственной отсталости и неврологических нарушениях (нейропедиатрия).

По мере создания новых биохимических и генетических технологий, постоянно расширяются представления об этой группе заболеваний, которые время от времени встречаются в педиатрических поликлиниках и стационарах. Это касается не только описания ранее неизвестных нозологических форм, как например, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи, но и картирования генов, ответственных за ферментативный дефект.

Существует около 400 форм врожденных нарушений метаболизма. Многие из них могут быть выявлены с помощью простых и ставших рутинными методов. Другие менее доступны для диагностики в повседневной педиатрической практике, так как требуют специальных условий (специализированных лабораторий и высококвалифицированных специалистов).

Ранний диагноз является главной задачей, он позволяет аргументировать прогноз при медико-генетическом консультировании и, естественно, начинать своевременную патогенетически обоснованную терапию, которая включает диетическое питание с ограничением или дополнением определенных метаболитов, назначение лекарственных средств, способствующих восстановлению субстратов, воздействующих на пути метаболизма витаминов, энзимных субстанций и даже использования трансплантации органов (например, печени).

Уже появились первые сообщения о трансплантации стволовых клеток костного мозга для лечения болезней накопления. Становится очевидным, что так часто наблюдаемый клинический полиморфизм в рамках одной нозологической формы, обусловлен мутационным процессом. Так, при ФКУ выявлены 7 мутаций с разной чувствительностью к такому альтернативному лечению кактетрагидробиоптеридин. Среди причин недифференцированных нарушений нервно-психического развития детей в течение последних 10 лет выделена группа наследственных болезней клеточной биоэнергетики. Эти заболевания обусловлены дефектами окисления жирных кислот и провоцируются интеркуррентными болезнями.

Ферментативный блок может возникать во всех известных реакциях обмена веществ и энергии - аминокислот, углеводов и липидов. Более того, целый ряд болезней, относящихся к группе тезауризмов или болезней накопления, по существу, также являются разновидностью ферментопатий. При них нарушена деградация (расщепление) сахарных полимеров (гликогена, мукополисахаридов и др.) и происходит их накапливание в тканях мозга, печени, мышц (гликогенозы, мукополисахаридозы, ганглиозидозы и др. лизосомные болезни).

Для организма жизненно важное значение имеет обмен жирных кислот, т.к. при истощении запасов углеводов липиды и кетоновые тела становятся основным источником синтеза АТФ в клетках.

По особенностям течения патологического процесса и по срокам манифестации первых клинических признаков эти заболевания можно подразделить на несколько групп:
1. Наследственные метаболические энцефалопатии с манифестацией в период новорожденности.
2. Наследственные метаболические энцефалопатии, с манифестацией на 4-6-м месяцах жизни.
3. Наследственные метаболические энцефалопатии с манифестацией на 1-4 году жизни.
4. Наследственные метаболические энцефалопатии с манифестацией у детей старших возрастов.

Метаболические энцефалопатии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: