Методы симптоматической терапии наследственных заболеваний

Симптоматическое лечение применяют практически при всех наследственных болезнях, даже там, где имеются методы патогенетической терапии. Для многих форм патологии оно остается единственным способом лечения. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающей более широкий выбор лекарств. Симптоматическое лечение может носить и хирургический характер (удаление катаракты при галактоземии, лечение переломов при несовершенном остеогенезе, удаление опухолей и др.). Таким образом, симптоматическое лечение не является чем-то второстепенным, а является составной частью комплексного лечения наследственных болезней.

С каждым годом для лечения наследственных заболеваний предлагается все больше разнообразных по своему механизму действия средств. В связи с этим большое значение необходимо придавать этическим и юридическим аспектам проблемы. Каждый новый метод лечения требует точных доказательств своей эффективности, четко отработанных показаний и противопоказаний. Соблюдая основной принцип - не приноси вреда больному - все виды новой терапевтической техники должны быть под жестким контролем и гарантированы от побочных вредных эффектов,

В связи с отсутствием методов этиотропной терапии наследственных болезней практически при всех болезнях наследственной природы назначается симптоматическая терапия.

В комплекс симптоматических средств входят прежде всего разнообразные медикаментозные препараты, которые применяются в зависимости от формы заболевания и особенностей функциональных расстройств отдельных органов и систем. Успехи симптоматического лечения зависят от глубины изучения патогенетических механизмов заболевания в целом или отдельных его симптомов.

Эффективность лечебных средств определяется также и прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий спектр лекарственных препаратов. В качестве примера можно привести муковисцидоз. На ранних этапах его симптоматического лечения применялись соли натрия для уменьшения потерь хлорида натрия, возрастала эффективность использования все более мощных муколитических средств для разжижения мокроты (панкреатин, фестал, креон и т.д.), расширялся спектр антибиотических препаратов для борьбы с инфекцией, совершенствовались способы применения бронхоспазмолитических средств и т.д. Совершенствование симптоматической терапии способствовало повышению продолжительности и качества жизни больных с муковисцидозом.

Широко применяются для симптоматического лечения разнообразные методы физиотерапевтического воздействия (электрофорез лекарственных средств, стимуляция нарушенных функций центральной нервной системы, электролечение, магнитотерапия, квантовая терапия и др.). Этот вид симптоматической терапии применяется для лечения наследственных болезней, сопровождающихся поражением нервной системы, дефектах обмена веществ, наследственных заболеваниях скелета.

Спектр фармакологических средств, используемых для терапевтической коррекции наследственных болезней у детей

Фармакологические группы Нозологические группы наследственных болезней
1-я группа:
Стимуляторы нервно-психического развития:
- ноотропные препараты
- пирацетам
- пиковит
- церебролизин
- пантогам

Аминоацидопатии
Болезни накопления
Наследственные синдромы с задержкой нервно-психического развития
Болезни соединительной ткани
2-я группа:
Препараты, улучшающие мозговое кровообращение:
- циннаризин
- кавинтон

Болезни аминокислотного обмена
Наследственные болезни соединительной ткани
3-я группа:
Витамины и их активные метаболиты:
- пиридоксин (В6)
- вит D2 и D3
- оксидевит
- 1-альфа-TEVA D3
- фолиевая кислота
- никотинамид
- тиамин
- рибофлавин
- витамин Е
- витамин С
- липоевая кислота

Гомоцистинурия
Наследственные рахитоподобные заболевания
Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X
Митохондриальные энцефалопатии
4-я группа:
Минеральные вещества:
- Неорганические фосфаты
- Препараты кальция

Наследственные рахитоподобные заболевания
Остеопороз при наследственных синдромах
5-я группа:
Корректоры клеточной биоэнергетики:
- коэнзим Q10
- L-карнитин
- 20% раствор Элькара
Митохондриальные дисфункции
(митохондриальные энцефалопатии, синдромы Кернса-Сейра, MERF, MELAS и др..)
6-я группа:
Гормоны:
- соматотропины
- кальцитрины

Наследственные формы низкорослости
Болезни соединительной ткани
7-я группа:
Диетическая коррекция:
Наследственные болезни аминокислотного обмена (ФКУ, лейциноз, гомоцистинурия, гистидинемия)
Болезни углеводного обмена (галактоземия)

Для удаления наследственно обусловленных опухолей применяются методы рентгенорадиологического облучения, которые используются в качестве симптоматических средств и после хирургического удаления новообразований.
Методы симптоматической терапии с каждым годом совершенствуются по мере накопления знаний о патогенетических механизмах наследственных заболеваний.

Спектр фармакотерапевтических средств, применяемых для коррекции отклонений в нервно-психическом и физическом развитии детей наследственного генеза, довольно широк и разнообразен. Нами выделено несколько групп фармакологических препаратов, направленных на нормализацию определенных систем организма.

При выработке стратегии и тактики терапевтических подходов лечения наследственных болезней у детей в генетической клинике учитываются сроки манифестации патологии, характер метаболических нарушений при наследственных болезнях обмена веществ, возрастные особенности фармакодинамики лекарств, взаимодействие метаболитов и лекарственных средств, наследственные различия в скорости выведения лекарственных веществ и др. Особое внимание уделяется оценке генетического полиморфизма, лежащего в основе фармакогенетических реакций и определяющего различия органов-мишеней, клеток или рецепторов тканей развивающегося организма детей на вводимые фармакологические соединения.

Разработанный комплекс лечебных средств дополняется методами диетической коррекции, физиолечения, использованием симптоматических средств. Применение ряда препаратов фосфонового ряда (димефосфон) для нормализации функций при митохондриальной патологии проводится на основе исследования фармакокинетических характеристик этих соединений.

Анализ динамики течения основного патологического процесса на основе объективных критериев показывает, что наилучший эффект от терапевтических мероприятий наступал при учете фенотипов больных детей, особенностей метаболических расстройств и адекватных методов оценки индивидуальных фармакогенетических реакций.

Терапевтическая тактика коррекции имеющихся отклонений у детей с наследственными заболеваниями, как правило, дифференцирована не только в зависимости от нозологической принадлежности патологии, но и от степени вовлечения в процесс других органов и систем.

Встречаемость врожденной и наследственной патологии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Эмбриональная хирургия - возможности, перспективы"

Оглавление темы "Лечение наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Современные методы денситометрии костной ткани
  2. Методы диагностики хромосомных болезней у детей
  3. Генотерапия наследственных заболеваний - возможности, перспективы
  4. Этические и социальные проблемы генной терапии
  5. Методы патогенетической терапии наследственных заболеваний
  6. Методы симптоматической терапии наследственных заболеваний
  7. Эмбриональная хирургия - возможности, перспективы
  8. Актуальность проблемы врожденных и наследственных заболеваний у детей
  9. История диагностики врожденных и наследственных заболеваний у детей
  10. Проблемы лечения врожденных и наследственных заболеваний у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: