Вряд ли стоит доказывать, что рождение ребенка с врожденным или наследственным заболеванием всегда является семейной трагедией, которая ставит перед родителями чрезвычайно трудную морально-этическую проблему - отказаться от ребенка сразу, поместив его в специализированное медико-социальное учреждение, или пронести этот «груз» через всю свою жизнь. Эти трагические ситуации не единичны.

Достаточно воспользоваться современной статистикой, чтобы убедиться в этом - ежегодно в нашей стране рождается 50 000 детей-инвалидов с детства. При этом роль врожденных пороков и наследственных заболеваний в структуре заболеваемости и смертности достаточно велика. Так, популяционная частота только врожденных пороков в среднем составляет от 3 до 7%, а среди мертворожденных достигает 11 - 18%.

У каждого 4-го новорожденного, умершего в перинатальном периоде, обнаруживаются врожденные пороки развития. Более того, они обуславливают около 20% детской заболеваемости и смертности. В структуре заболеваемости детей в возрасте до 1 года множественные пороки составляют 16%, а среди умерших в этом же периоде жизни на долю множественных аномалий приходится 46% всех пороков развития.

Причем существует определенная закономерность, чем ниже перинатальная смертность, тем выше частота врожденных пороков. Снижение перинатальной смертности до 4 - 7% приводит к резкому увеличению (с 14 до 39%) частоты пороков развития среди умерших детей. Одной из основных причин смерти этих новорожденных являются несовместимые с жизнью врожденные дефекты различных органов и систем и прежде всего головного мозга (45,8-70%).

При этом не следует забывать, что современные неонатальные технологии позволяют сохранить жизнь тем детям, у которых имеются те или иные врожденные дефекты (сердца, бронхо-легочной, мочеполовой систем, желудочно-кишечного тракта и др.). Они и пополняют когорту инвалидов с детства, которая достигает более 500 000 детей в возрасте до 16 лет. Самым существенным является то, что от 60 - до 70% причин детской инвалидности связано с анте- и перинатальной патологией.

Если принимать во внимание, что у большей части этих детей имеются сочетанные нарушения (двигательные расстройства, умственная недостаточность, дефекты зрения, слуха, речи, судороги и др.), то становится понятным, насколько драматична судьба этих детей и их родителей и насколько велик социальный «груз» для общества.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "История диагностики врожденных и наследственных заболеваний у детей"

1. Современные методы денситометрии костной ткани
2. Методы диагностики хромосомных болезней у детей
3. Генотерапия наследственных заболеваний - возможности, перспективы
4. Этические и социальные проблемы генной терапии
5. Методы патогенетической терапии наследственных заболеваний
6. Методы симптоматической терапии наследственных заболеваний
7. Эмбриональная хирургия - возможности, перспективы
8. Актуальность проблемы врожденных и наследственных заболеваний у детей
9. История диагностики врожденных и наследственных заболеваний у детей
10. Проблемы лечения врожденных и наследственных заболеваний у детей