Возросшая квалификация специалистов ультразвуковой диагностики позволила приступить к освоению нового для нашей страны направления - фетохирургии. Эмбриональная хирургия («зародышевая хирургия») - оперирование еще не родившегося младенца. Это уникальные операции и пока малодоступны для широкой практики. Удаление диафрагмальной грыжи, легочной кисты позволяет ребенку появиться на свет здоровым, без острейшей (а очень часто - смертельной) дыхательной недостаточности.

Сенсацией стала операция, выполненная Э. Скотом (Филадельфия, США) по удалению у 22 недельного эмбриона пораженной доли легкого, и спустя 13 недель родился младенец с нормально функционирующими сердцем и легкими.

Фетохирургическая операция, выполненная в нашей стране в 1989 году, была направлена на коррекцию обструктивной уропатии — наложением пиелоамнионального шунта для отведения мочи при врожденном гидронефрозе. В дальнейшем использовались и другие методы коррекции пороков развития мочевой системы внутриутробного плода - цистоамнионального шунтирования и др.

При кистозных поражениях легких, значительном скоплении жидкости в плевральных полостях применяется плевроамниональное шунтирование с целью внутриматочной эвакуации жидкости. Цель такого рода фетохирургических операций - пролонгировать беременность и получить жизнеспособный плод с последующим оперативным вмешательством в полном объеме в оптимальные для ребенка сроки.

Для обеспечения безопасности длительных внутриматочных вмешательств потребовалось разработать способ полного контролируемого обездвиживания плода. Он состоит во введении в кровоток плода нейромышечных блокаторов (типа ардуана). Доказано, что выключая двигательную активность плода, миорелаксанты не оказывают патологического влияния на его состояние.

Разрабатываются методы консервативной пренатальной терапии. Имеется положительный опыт лечения метилмалоновой ацидурии во внутриутробном периоде (у беременной) с применением больших доз витамина В, недостаточности карбоксилазы с помощью биотина, врожденной недостаточности 21 -гидроксилазы-при использовании кортикостероидов (со 2-го триместра беременности). К этой группе терапевтических вмешательств можно отнести и назначение диеты с низким содержанием фенилаланина беременным женщинам, гетерозиготным или гомозиготным по гену фенилкетонурии.

Фетальная медицина способствует не только терапевтической коррекции выявленных нарушений у плода во внутриутробном периоде, но и помогает оптимизировть лечебные мероприятия в постнатальном периоде.

Успехи клинической генетики расширяют возможности современной педиатрии по лечению и профилактике наследственной патологии детского возраста. Тесный союз генетиков и педиатров позволит в будущем решать сложнейшие вопросы, возникающие перед педиатром и педиатрией в целом.

Таким образом, в данной статье обобщены современные возможности лечения детей с наиболее распространенными наследственными болезнями. Цель представленных материалов авторы видели в том, чтобы показать эффективность терапевтических вмешательств при многих моногенных болезнях, преимущественно на примере наследственных нарушений обмена веществ, развеять миф о неизлечимости наследственных болезней.

Накопленный опыт свидетельствует о том, что хотя до сих пор генный дефект в большинстве случаев исправить не представляется возможным, с помощью имеющихся средств (специальные диеты, ферментные препараты, витамины и их активные метаболиты, кофакторная терапия, гормоны и др.) можно добиться значительных положительных результатов. Вместе с тем, основой эффективности корригирующих мероприятий несомненно служит ранняя диагностика того или иного наследственного заболевания. Обобщив накопленный опыт лечения детей, страдающих наследственной патологией, становится очевидным, что диагноз наследственного заболевания не является фатальным приговором о неизлечимости патологии. Используя предложенные подходы к терапии наследственно обусловленных состояний у детей, врач может сохранить не только состояние здоровья ребенка, продлить его жизнь, но и помочь его полноценной интеграции в общество.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Актуальность проблемы врожденных и наследственных заболеваний у детей"

1. Современные методы денситометрии костной ткани
2. Методы диагностики хромосомных болезней у детей
3. Генотерапия наследственных заболеваний - возможности, перспективы
4. Этические и социальные проблемы генной терапии
5. Методы патогенетической терапии наследственных заболеваний
6. Методы симптоматической терапии наследственных заболеваний
7. Эмбриональная хирургия - возможности, перспективы
8. Актуальность проблемы врожденных и наследственных заболеваний у детей
9. История диагностики врожденных и наследственных заболеваний у детей
10. Проблемы лечения врожденных и наследственных заболеваний у детей