Методы диагностики гистидинемии - анализы

Определение концентрации гистидина в крови и моче с помощью мутантного штампа Е. coli К-12, ауксотрофного по гистидину.

Определение спектра аминокислот (и в том число гистидипа) методом высоковольтного электрофореза с последующей бумажной хроматографией.

Определение уроканиновой кислоты в моче и поте методом одномерной хроматографии и методом спектрофотометрии.

Пероральная нагрузка гистидином. Проводится из расчета 100 мг хлорида L-гистидина на 1 кг массы тела. Гистидин дается детям в смеси с фруктовым соком утром натощак. Уровень гистидина в крови определяется: до нагрузки, затем через 1,2,4,6 и 24 ч после нее. При этом определяется также гистидип в суточной моче до и после нагрузки.

Определение активности гистидазы в роговом слое кожи или в пунктате печени по методу Kihara и соавт. в модификации С. Р. Мардашева и соавт.. Степень активности фермента вычисляется по образованию уроканиновой кислоты в гомогенате кожи или печени после инкубации в 0,02 М Na-пирофосфатном буфере в присутствии гистидина в качестве субстрата, а также сывороточного альбумина и восстановленного глутатиона. В контрольную пробу гистидип не добавляется.

Оптическая плотность раствора измеряется на спектрофотометре СФ-4 при 277 нм. Содержание уроканиновой кислоты определяется по калибровочному графику. Активность гистидазы выражается в нмоль уроканиновой кислоты / (г ткани*ч). У больных с гистидинемией активность гистидазы в коже может отсутствовать или быть сниженной, по возможен и нормальный се уровень (Woody и соавт.).

Высказывается предположение о существовании двух генетически гетерогенных форм гистидинемии:
1) со снижением активности гистидазы в коже;
2) с отсутствием или снижением активности гистидазы в печени.

Нарушения обмена при гистидинемии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины гомоцистинурии и ее варианты"

Оглавление темы "Болезни обмена аминокислот":
  1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
  2. История открытия гистидиемии и ее причины
  3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
  4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
  5. Пример гистидинемии у ребенка
  6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
  7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
  8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
  9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
  10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: