Изменения ЦНС у детей с гомоцистинурией обнаруживают часто, приблизительно у 50% больных (McKusick и соавт.). В литературе приводится наблюдение о сочетании гомоцистинурии с шизофренией, эпилепсией, задержкой интеллектуального развития (Carson и соавт.). Собственные исследования (Ю. Е. Вельтищев и соавт., Ю. И. Барашнев и соавт.) свидетельствуют о грубом повреждении нервной системы.

Особенно это касается резкого снижения интеллекта (коэффициент умственного развития IQ = 70—32 ед. при норме свыше 85 ед.). При психологическом обследовании обращалось внимание на инертность нервных процессов (слабая переключаемость внимания и низкая работоспособность), некритичное отношение к своим возможностям, недостаточная осведомленность об окружающей среде, превалирование конкретных связей в мышлении, обедненная речь, состоящая из коротких фраз, дизлалия.

При электроэнцефалографии был характерен плохо выраженный возрастной ритм, на фоне которого часто обнаруживались вспышки медленных волн. В то же время общемозговые изменения электрической активности коры головного мозга диффузного характера не были специфичными и постоянно регистрировались при различных видах патологии, сопровождающихся снижением интеллекта.

Заслуживает внимания то, что у ряда наблюдавшихся нами больных в течение патологического процесса нередко наступали ухудшения и появлялась спастически измененная походка (центральный гемипарез).

При обсуждении генеза интеллектуального дефекта при гомоцистинурии высказывается много предположений, однако ни одно из них не является достаточно убедительным. Исследователи обращают внимание на то, что в головном мозге человека по сравнению с другими млекопитающими в норме содержится значительно больше пистатионина (Finkelstein). В то же время при изучении мозговой ткани больных гомоцистинурией установлено резкое снижение и даже отсутствие цистатионина (Gerritsen и соавт., Brenton и соавт.), что послужило поводом связать умственную отсталость с дефицитом цистатионина. По море накопления новых фактов эта гипотеза подверглась обоснованной критике.

Так, McKusick и соавт., анализируя результаты обследования детей с нелеченой гомоцистинурией, обратили внимание на тот факт, что у половины из них интеллект нормальный. Perry, наблюдая за детьми, у которых гомоцистинурия была диагностирована в первые месяцы жизни и проводилось лечение диетой с низким содержанием метионина и добавлением цистипа, отметил, что у них по данным прижизненной биопсии имелись существенные изменения в содержании цистатионина в головном мозге, хотя умственное развитие не отличалось от сверстников. Более детальное изучение, проведенное Perry, показало, что в норме существуют большие вариации в содержании цистатионина в головном мозге человека. При этом в различных областях мозга определяются разные количества этой аминокислоты.

Особенно высокие концентрации ее обнаруживаются в мозолистом теле и, наоборот, очень низкие — в коре головного мозга. Большие вариации в содержании цистатионина в различных областях мозга и выраженные индивидуальные различия поставили под сомнение то, что цистатионин играет большую роль в деятельности центральной нервной системы.

При изучении генеза церебральных расстройств Gerritsen и Waisman высказали предположение о том, что из-за повышенной концентрации метионина происходит снижение всасывания гистидина в кишечнике, а это не может быть безразличным для ЦНС, так как гистидин для детей первого года жизни является незаменимой аминокислотой. Однако эта точка зрения носит спекулятивный характер и не имеет каких-либо подтверждающих фактов.

Perry склоняется к мысли о том, что основной причиной умственного дефекта при гомоцистинурии являются сосудистые мозговые тромбы, в связи с чем образуется много мелких инфарктов мозга. В ряде случаев очаги тромбоза могут иметь огромные размеры. Эта точка зрения заслуживает внимания, так как в 1966 году Dunn и соавт. при исследовании головного мозга больных гомоцистинурией обнаружили тромбозы церебральных сосудов с возникновением некротических и дегенеративных изменений в зрительном бугре, мозговом стволе, верхнем сагиттальном синусе и коре.

При этом отмечалось разрежение тканей мозга с глиальной реакцией в зонах серого вещества головного мозга, вокруг III и IV мозговых желудочков и др. (Crome, Stern).

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии"

1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
2. История открытия гистидиемии и ее причины
3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
5. Пример гистидинемии у ребенка
6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии