Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии

Нарушение зрения при гомоцистинурии. У больных с гомоцистинурией могут обнаруживаться разнообразные поражения органа зрения: изменения глазного дна, вторичная глаукома и особенно часто подвывих хрусталиков. В связи с этим возникает необходимость проведения дифференциального диагноза между гомоцистинурией и синдромом Марфана. Генез подвывиха хрусталиков до сих пор остается необъяснимым.

Arnott и Creaves считают, что дефицит цистина может приводить к вовлечению в процесс соединительнотканных волокон цинновых связок, что и приводит к подвывиху хрусталика. Глаукому и дегенеративно-атрофические изменения угла передней камеры глаз относят ко вторичным осложнениям (Cusworth, Dent).

Изменения сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии. Большинство исследователей отмечают склонность больных к артериальным или же венозным тромбозам.
При функциональных исследованиях у детей с гомоцистинурией нами обычно обнаруживались нарушения обменных процессов в миокарде. Изучая генез этих расстройств, Ratnoff пришел к выводу, что гомоцистин активирует фактор Хагемаиа, способствуя этим процессу тромбообразовапия. Кроме того, обладая низкой растворимостью, гомоцистин может оседать в патологически измененной интиме сосудов и создавать таким образом условия для образования тромбов.

Эти ситуации особенно часто возникают у больных более старшего возраста (до 30 лет) и нередко заканчиваются летально (MtKusick и соавт.).

Подвывих хрусталика при гомоцистинурии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Поражение печени при гомоцистинурии"

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Болезни обмена аминокислот":
  1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
  2. История открытия гистидиемии и ее причины
  3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
  4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
  5. Пример гистидинемии у ребенка
  6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
  7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
  8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
  9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
  10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: