Заболевание впервые описано в 1962 году Carson и Neil, а в последующем многими авторами (Ю. Е. Вельтищев и соавт., М. Р. Гусева, В. В. Гапузов, Komrower, Wilson, Gerritsen, Waisman, Mudd и соавт.). В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, что обусловливает нарушения в обмене метионина (Ю. Е. Вельтищев, О. Б. Святкина).

У больных обнаруживается повышение в крови концентрации метионина и гомоцистина (отсутствующего в норме) и снижение цистина, появление в моче гомоцистина и смешанных дисульфидов гомоцистеина и цистеина. В клинической картине отмечается сочетание подвывиха хрусталиков, умственной отсталости и тромбоэмболических явлений. В последующем было установлено, что гомоцистинурия генетически гетерогенна: помимо классической, могут диагностироваться еще две формы. Вторую форму заболевания связывают с дефектом в утилизации витамина В6.

При третьей форме болезни первичный дефект обусловлен нарушением метаболизма фолиевой кислоты, и в клинической картине доминируют выраженная мышечная гипотония и тяжелое общее состояние, нередко приводящее к гибели новорожденных.

Известно, что по отношению к пиридоксину существуют две формы заболевания: пиридоксинчувствительная и пиридоксинрезистентная гомоцистинурия. Mudd показал, что при прибавлении in vitro пиридоксаль-5-фосфата наступает стимуляция активности фермента цистатионинсинтетазы, катализирующей реакцию конденсации гомоцистеина и серина с образованием цистатионина.

Установлено, что пиридоксальфосфат является коэнзимом цистатионинсинтетазы и активность фермента может бытв восстановлена путем введения больших доз пиридоксина (до 100—120 мг в сутки при норме 0,6—1,5 мг). При пиридоксинчувствительной гомоцистинурии после введения больших доз витамина B6 наступала быстрая нормализация уровня метионина в крови и моче и исчезновение гомоцистина и дисульфидов из мочи (Barber). При пиридоксинрезистентных формах такого лечебного эффекта от витамина В6 не наблюдалось.

Выделение нескольких форм гомоцистинурии представляет не только теоретический, по и практический интерес, так как, помимо предлагавшегося ранее диетического лечения, возможна успешная терапия витамином В6.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии"

1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
2. История открытия гистидиемии и ее причины
3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
5. Пример гистидинемии у ребенка
6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии