История открытия гистидиемии и ее причины

В первом сообщении о гистидинемии, сделанном Ghadimi с соавт. в 1961 году, описаны две сестры, у одной из которых па основании задержки развития речи, нарушений пигментного обмена и положительной пробы Феллинга была ошибочно диагностирована фенилкетонурия и назначена соответствующая диета. По при повторном обследовании оказалось, что уровень фенилалашша в крови у больной в норме, тогда как концентрация гистидипа в крови, моче и ликворе повышена и нарушена толерантность к пероральному введению гистидипа.

Аналогичные биохимические изменения обнаружены и у старшей сестры. Авторы высказали предположение о наследственном нарушении обмена веществ, вызванном дефицитом гистидазы или урокапипазы, наследуемом по аутосомпо-рецессивному типу.

В 1961 и 1962 годах Auerbach и соавт. описали третий случай заболевания, названного гистидинемией. В результате проведения нагрузочной пробы с урокаииновой кислотой ими представлены доказательства, позволившие отвергнуть возможность дефицита урокапипазы. Метаболитом, вызывающим положительную пробу Феллинга, оказалась имидазолпировиноградная кислота.

В 1963 году La Du и соавт. сообщили об отсутствии активности гистидазы в роговом слое кожи у описанных ими больных, а в 1967 году Auerbach и соавт. подтвердили отсутствие гистидазы в печени больных, находившихся под их набюдепием.

Доказательства дефицита гистидазы при данном заболевании суммированы в работах Ghadimi, Partington, Ghadimi. Возможность существования блока других путей метаболизма гистидипа исключается, так как нет данных, указывающих на нарушение синтеза белка, образования карнозина, ансерина, метилгистидина, гистамина, имидазолпировиноградпой, имидазолмолочной и имидазолуксусной кислот.

Гистидинемия

Эти метаболиты обнаруживаются в достаточном количестве в биологических жидкостях или коже больных, а имидазолпировиноградная, молочная и уксусная кислоты даже в повышенном количестве, тогда как метаболиты главного пути распада гистидипа (уроканиновая, имидазолонпропионовая, формиминоглутаминовая и глутаминовая кислоты) отсутствуют в биологических жидкостях или определяются в уменьшенном по сравнению с контролем количестве даже после нагрузки гистидином.

Зато после нагрузки урокаииновой кислотой указанные соединения появляются в моче больных, демонстрируя нормальную активность урокапипазы (Holton и соавт.).

О нарушении основного, самого эффективного, пути катаболизма свидетельствует значительное повышение концентрации гистидина в крови и моче больных натощак и особенно после нагрузки, а также длительная задержка его в организме. Увеличение активности трансаминирования и усиленный перевод гистидина в имидазолпировипоградную, имидазолмолочную и имидазолуксусную кислоты (что выявляется положительной пробой Феллинга) является компенсаторно-приспособительной реакцией организма, которая, однако, не обеспечивает достаточного снижения концентрации гистидина в крови.

Наконец, при непосредственном определении активности гистидазы обнаружено значительное снижение или полное ее отсутствие в коже и печени больных.

Дефицит гистидазы как причина заболевания не вызывает сомнения ни у кого из исследователей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Клиника гистидиемии и ее проявления у детей"

Оглавление темы "Болезни обмена аминокислот":
  1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
  2. История открытия гистидиемии и ее причины
  3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
  4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
  5. Пример гистидинемии у ребенка
  6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
  7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
  8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
  9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
  10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии
Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.