Пример гистидинемии у ребенка
В качестве иллюстрации особенностей нарушений обмена и клинической картины при гистидинемии приводим одно наблюдение.
Вадим К., 3 лет, родился от шестой беременности, протекавшей без токсикоза. Роды третьи срочные. Ребенок закричал через 2 мин, масса тела при рождении — 5150 г, рост — 60 см, к груди приложен на вторые сутки, сосал активно. Период новорожденности протекал без особенностей.
Ребенок находился на естественном вскармливании до 5,5 мес, затем был введенприкорм в виде каш и бульонов. До 5,5 мсс развивался нормально; в 1,5 мес начал держать голову. С введением прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову держать перестал, разучился переворачиваться, появились судорожные состояния («кивки»).
При обследовании в возрасте 1 года обнаружено отставание ребенка в развитии: самостоятельно сидел плохо, не стоял, психомоторное развитие соответствовало 6,5 мес, отмечено нарушение мелких движений кистей рук. Мать узнавал, но по говорил (DQ = 52 од.). В неврологическом статусе: эквиваленты судорожпых приступов на фоне общей мышечной гипотонии, повышение тонуса в руках, вычурпое положение кистей.
Данные ЭЭГ свидетельствовали о диффузных поражениях мозга, свойственных для детей с задержкой развития. При исследовании спектра аминокислот обнаружено повышение уровня гистидина в крови (150 мг/л) и суточной экскреции его с мочой (510 мг), нарушение толерантности к пероральному введению гистидина. После нагрузки L-гистидином его уровень в крови повысился до 200 мг/л и через 3 ч не вернулся к исходиой величине. При хроматографии пота и мочи обнаружено специфичное для гистидииемии отсутствие уроканиновой кислоты (рис. 14 и 15). Активность гистидазы в роговом слое кожи отсутствовала.
Ребенку была назначена малобелковая диета со сниженным содержанием гистидипа (34 мг па 1 кг массы тела), в результате чего вскоре произошла нормализация уровпя гистидина в крови и моче. В последующем наблюдалась положительная динамика в психомоторном развитии.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Методы диагностики гистидинемии - анализы"
Оглавление темы "Болезни обмена аминокислот":- Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
- История открытия гистидиемии и ее причины
- Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
- Диагностика гистидинемии и анализы при ней
- Пример гистидинемии у ребенка
- Методы диагностики гистидинемии - анализы
- Причины гомоцистинурии и ее варианты
- Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
- Церебральные расстройства при гомоцистинурии
- Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии