Пример гистидинемии у ребенка

В качестве иллюстрации особенностей нарушений обмена и клинической картины при гистидинемии приводим одно наблюдение.

Вадим К., 3 лет, родился от шестой беременности, протекавшей без токсикоза. Роды третьи срочные. Ребенок закричал через 2 мин, масса тела при рождении — 5150 г, рост — 60 см, к груди приложен на вторые сутки, сосал активно. Период новорожденности протекал без особенностей.

Ребенок находился на естественном вскармливании до 5,5 мес, затем был введенприкорм в виде каш и бульонов. До 5,5 мсс развивался нормально; в 1,5 мес начал держать голову. С введением прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову держать перестал, разучился переворачиваться, появились судорожные состояния («кивки»).

При обследовании в возрасте 1 года обнаружено отставание ребенка в развитии: самостоятельно сидел плохо, не стоял, психомоторное развитие соответствовало 6,5 мес, отмечено нарушение мелких движений кистей рук. Мать узнавал, но по говорил (DQ = 52 од.). В неврологическом статусе: эквиваленты судорожпых приступов на фоне общей мышечной гипотонии, повышение тонуса в руках, вычурпое положение кистей.

Данные ЭЭГ свидетельствовали о диффузных поражениях мозга, свойственных для детей с задержкой развития. При исследовании спектра аминокислот обнаружено повышение уровня гистидина в крови (150 мг/л) и суточной экскреции его с мочой (510 мг), нарушение толерантности к пероральному введению гистидина. После нагрузки L-гистидином его уровень в крови повысился до 200 мг/л и через 3 ч не вернулся к исходиой величине. При хроматографии пота и мочи обнаружено специфичное для гистидииемии отсутствие уроканиновой кислоты (рис. 14 и 15). Активность гистидазы в роговом слое кожи отсутствовала.

Ребенку была назначена малобелковая диета со сниженным содержанием гистидипа (34 мг па 1 кг массы тела), в результате чего вскоре произошла нормализация уровпя гистидина в крови и моче. В последующем наблюдалась положительная динамика в психомоторном развитии.

Гистидинемия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Методы диагностики гистидинемии - анализы"

Оглавление темы "Болезни обмена аминокислот":
  1. Обмен гистидина и активность гистидинидазы в организме
  2. История открытия гистидиемии и ее причины
  3. Клиника гистидиемии и ее проявления у детей
  4. Диагностика гистидинемии и анализы при ней
  5. Пример гистидинемии у ребенка
  6. Методы диагностики гистидинемии - анализы
  7. Причины гомоцистинурии и ее варианты
  8. Аномалии скелета и соединительной ткани при гомоцистинурии
  9. Церебральные расстройства при гомоцистинурии
  10. Поражение зрения и сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: