Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии

1. Первичная атрофия Corpus Luisi. Манифестация заболеваний в возрасте 4-5 лет: билатеральный хореоатетоз, умственная отсталость, повышенная эмоциональная возбудимость. При патоморфологическом исследовании обнаруживается селективная дегенерация Corpus Luisi. Высказывается предположение, что это заболевание является одной из форм болезни Лея.

2. Юношеская метахроматическая лейкодистрофия. Манифестация заболевания происходит в возрасте 5-10 лет. Как и при инфантильной форме, наблюдается сочетание пирамидных знаков и периферической невропатии. Заболевание медленно прогрессирует, затем наступает спастический тетрапарез, псевдобульбарный паралич, умственная отсталость.
Тип наследования — А/Р. В основе заболевания дефицит арилсульфатазы А. Дифференциальный диагноз проводится с юношеской формой болезни Краббе, неироаксональнои дистрофией, болезнью Лея и адренолейкодистрофией.

3. Адренолейкодистрофия (лейкоэнцефалопатия, болезнь Шильдера, суданофильная дистрофия с адреналовой недостаточностью). Манифестация в возрасте 3-15 лет: симптомы аддисоновой болезни (кожная пигментация, тошнота, рвота, общая слабость), в последующем снижение интеллекта, потеря двигательных навыков, снижение зрения, спастические параличи, интенционный тремор, дизартрия.
При патоморфологическом исследовании обнаруживают диффузную демиелинизацию, поражение зрительных нервов и пирамидных путей, грубую атрофию коры надпочечников. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Дифференциальный диагноз проводится с функциональными психозами, адреналовой недостаточностью, адиссоновой болезнью с параплегией, суданофильной леикодистрофиеи, юношеской метахроматическои лейкодистрофией, семейным гемохроматозом.

3. Юношеская подострая некротизирующая энцефалопатия (болезнь Лея). Манифестация заболевания на 5-13-м году жизни: умственная регрессия, дизартрия, пирамидные знаки, атетоз и дистония, мозжечковые нарушения координации, изменение функции зрительных нервов, дыхательные расстройства. Может встречаться периферическая невропатия и атрофия зрительных нервов. В ликворе повышен белок. Продолжительность болезни - 2-3 года, смерть наступает от дыхательных расстройств.
При патоморфологическом исследовании обнаруживают очаги некроза, демиелинизацию. Тип наследования— А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с метахроматическои лейкодистрофией, нейроаксональной дистрофией и атаксией Фридрейха.

4. Юношеская глобоидоклеточная лейкодистрофия Краббе. Манифестация заболевания наступает в возрасте от 1,5 лет до 19 лет. После периода нормального развития постепенно возникает изменение мышечного тонуса нижних конечностей, спастический тетрапарез, появляются пирамидные знаки, умеренный тремор и атаксия, снижение зрения и слепота. В основе заболевания - недостаточность бета-галактозидазы цереброзидов.

Болезнь Шильдера

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна"

Оглавление темы "Метаболические энцефалопатии у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
  2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
  3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
  4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
  5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста
  6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
  7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
  8. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
  9. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
  10. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: