Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора

1. Абеталипопротеинемия (синдром Базена-Корнцвейга). Первые симптомы заболевания появляются в раннем детстве и могут расцениваться как явления жировой мальабсорбции: стеаторея, обильный стул, увеличение объема живота, рвоты, снижаются масса тела и рост. Неврологические расстройства (мышечная гипотония, мозжечковая дизартрия, арефлексия, нарушения проприоцептивной чувствительности, мозжечковые симптомы, паралич глазодвигательных мышц, птоз, слабость лицевого нерва, атрофия языка и др.) могут появиться к 5-10 годам или же позднее; на глазном дне отмечается ненормальная пигментация сетчатки; зрение снижено.

В крови обнаруживается чрезвычайно низкое содержание липидов (холестерина, фосфолипидов, триглицеридов). Отмечается кишечная мальабсорбция жира, акантоцитоз. Тип наследования — А/Р. При патоморфологическом исследовании обнаруживается потеря миелиновых волокон в спиноцеребеллярном тракте, в полушариях головного мозга. Дифференциальный диагноз проводится с целиакией, атаксией Фридрейха, муковисцидозом и экссудативной энтеропатией.

2. Гипо-бета-липопротеинемия. Клиническая картина заболевания включает: прогрессирующую мышечную слабость, пирамидные знаки, трудности мочеиспускания. Дети имеют микроцефальный череп, микрофтальмию и отстают в психомоторном развитии. В спинномозговой жидкости определяется высокий уровень белка. В крови снижено содержание холестерина и бета-липопротеинов. Тип наследования — А/Д.

3. Миоклонический статус (полимиоклония) выражается в виде множественных аритмичных, асимметричных, асинхронных, непроизвольных подергиваний (скручиваний) и толчков разных частей тела. Эти тяжелые неврологические расстройства при наследственных болезнях обычно появляются у детей старших возрастов и подростков.

Семейная прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (тип Лафора). Манифестация заболевания в возрасте 14 лет. У детей, прежде развивавшихся нормально, внезапно появляются большие эпилептические припадки или миоклонические подергивания. В последующем, спустя 1 -5 лет, симптоматика нарастает: наблюдаются двусторонние симметрические миоклонии, снижение интеллекта, мышечная гипертония, ригидность, мозжечковая атаксия.

При патоморфологическом исследовании обнаруживаются дегенеративные изменения в мозжечке, в экстрапирамидной системе в клетках печени и сердце. В тканях имеется разрастание фиброглии и включение телец Лафора, напоминающих по своему составу мукополисахариды. Генез заболевания неясен. Тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с энцефалитами разной этиологии.

детская миоклоническая эпилепсия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония"

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Метаболические энцефалопатии у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
  2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
  3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
  4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
  5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста
  6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
  7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
  8. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
  9. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
  10. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: