Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса

1. Нейрональный цероидлипофусциноз. Манифестация заболевания в возрасте 2-4 лет, до этого психомоторное развитие протекает нормально. Сначала возникают судороги, частота которых постепенно увеличивается.

В последующем обнаруживаются нарушения координации, тремор, атаксия, интенционный миоклонус, мозжечковые расстройства, симптомы поражения кортикоспинальноготракта, снижение интеллекта, нарушения речи, атрофия зрительных нервов. Смерть наступает через 4-8 лет от начала заболевания.

Патоморфологически в мозгу находят атрофические изменения (особенно в мозжечке), значительную потерю нейронов в церебральной коре, базальных ганглиях, таламусе и мозжечке, Энзиматический дефект не установлен. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз проводят с поздней формой детской амовротической идиотии, с вариантами болезни Гоше и Нимана-Пика, детским Gm2-ганглиозидозом, синдромом Альперса и другими редкими прогрессирующими энцефалопатиями.

2. Синдром Альперса (прогрессирующая детская полиодистрофия). Манифестация заболевания в раннем детском возрасте: судороги, спастический тетрапарез, слепота, миоклонус и слабоумие. Смерть наступает спустя 1-2 года на фоне тяжелых судорожных состояний.

При патоморфологическом исследовании обнаруживают потерю ганглиозных клеток, пролиферацию микро- и астроглии. Причина заболевания остается неясной. Предполагается А/Р тип наследования.

КТ при синдроме Альперса

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста"

Оглавление темы "Метаболические энцефалопатии у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
  2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
  3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
  4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
  5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста
  6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
  7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
  8. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
  9. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
  10. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: