Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна

1. Атаксия Фридрейха (спинально-мозжечковоая атаксия). Манифестация заболевания наступает в возрасте 7-13 лет: прогессирующая сенситивная и мозжечковая атаксия, дизартрия, псевдоатетоз. В последующем появляется мышечная слабость, атрофия мышц дистальных отделов конечностей.

Наряду с этим отмечаются: кифосколиоз грудного отдела позвоночника, изменения стопы, врожденные пороки сердца и др. Резко изменяется функция зрения: нистагм, пигментная атрофия сетчатки, паралич глазодвигательных мышц. Снижен слух, нарушена глубокая чувствительность и координация. Нередко снижен интеллект.

При патоморфологическом обследовании обнаруживаются дегенерация и демиелинизация задних и боковых столбов спинного мозга, атрофия мозжечка и др. Тип наследования — А/Р. Патогенез остается неясным. Дифференциальный диагноз следует проводить с новообразованиями мозжечка и спинного мозга, с рассеянным склерозом и другими формами наследственных атаксий.

2. Наследственная атаксия - арефлексия (синдром Русси-Леви). Манифестация заболевания начинается в раннем возрасте с атактической походки и прогрессирующей атрофии мышц голени, отсутствует реакция зрачков на свет, расстройство проприоцептивной и болевой чувствительности, нарушения координации.

Наблюдаются скелетные аномалии в виде кифосколиоза, и измененной формы стопы. Тип наследования — А/Д. Генеззаболевания неясен. При патоморфологическом обследовании обнаруживают дегенеративные изменения дорзальных корешков, задних столбов, спиноцеребеллярных и пирамидных путей, столбов Кларка и др. Дифференциальный диагноз проводится с болезнями Фридрейха и Шарко-Мари.

3. Церебеллярный холестериноз (синдром Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна). К первым признакам заболевания относят сухожильные ксантомы, изменения кожи (серая, сухая, морщинистая), повышение сухожильных рефлексов, атаксиюи снижение интеллекта. На глазном дне отмечаются отечность и кровоизлияния, возможны зонулярные или коронарные катаракты.

Скелетные аномалии выявляются в виде кифосколиоза и остеопороза. Заболевание медленно прогрессирует, смерть наступает при нарушениях сердечно-сосудистой системы. При патоморфологическом исследовании обнаруживается диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток передних рогов спинного мозга, накопление холестанола в соединительной ткани, в мозжечке и ножках мозга. Предполагается, что в основе заболевания лежит дефицит транспорта холестерола. Тип наследования—А/Р.

Атаксия Фридрейха

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора"

Оглавление темы "Метаболические энцефалопатии у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: метахроматическая лейкодистрофия
  2. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара
  3. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше
  4. Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: нейрональный цероидлипофусциноз, синдром Альперса
  5. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей ясельного возраста
  6. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, синдром Ханта
  7. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: прогрессирующая торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, синдром хореоатетоза
  8. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атрофия Corpus Luisi, лейкодистрофии
  9. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: атаксия Фридрейха, синдромы Русси-Леви, Ван-Богарта-Шредера-Эпштейна
  10. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: синдром Базена-Корнцвейга, миоклоническая эпилепсия типа Лафора

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: