Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста

Подавляющая часть заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую подгруппу, характеризуется низкими величинами роста при рождении.

В дальнейшем, по мере развития детей, отставание в росте нарастает, телосложение сохраняется пропроциональным. В таблице приведены основные клинико-генетические признаки заболеваний этой подгруппы.
Более подробные сведения о них представлены в следующих статьях на сайте.

Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся резким нарушением роста при пропорциональном строении скелета

Заболевание Тип наследования Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника Аномалии грудной клетки Аномалии конечностей Аномалии суставов Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Гипофизарная карликовость
Тип I
Тип II (Ларона)

А/Р
А/Р
Преждевременные морщины на лице - - - - Нет Тонкий высокий голос, толстая кожа
2. Корнелия де Ланге синдром Не ясен Сросшиеся брови. Брахимикроцефалия - - Малые кисти, стопы.
Кампто-клино-дактилия
Контрактуры локтевых суставов Есть Гирсутизм. Гипертрофия мышц. Псевдоатлетизм
3. Секкеля синдром А/Р Микроцефалия, клювовидный нос. Узкое лицо Сколиоз. Кифоз Килевидная деформация Клинодактилия Подвывихе тазобедренных суставах Есть Пороки развития почек, печени,половых органов
4. Рассела-Сильвера синдром Не ясен Треугольное лицо. Опущенные книзу углы рта Асимметрия тела. Сколиоз Асимметрия Асимметрия. Клинобрахидактилия - Нет На коже пятна «кофе с молоком». Преждевременное половое созревание
5. Дубовича синдром А/Р Микроцефалия. Блефарофимоз. Микрогнатия - - Полидактилия, клинодактилия - Есть (не всегда) Высокий голос. Экземоподобные изменения на коже. Крипторхизм
6. Рубинштейна-Тейби синдром Не ясен Микроцефалия. Микрогнатия. Птоз. Клювовидный нос Сколиоз - Полибрахидактилия. Клинодактилия. Расширение больших пальцев Гиперподвижность Есть Катаракта. Крипторхизм. Поперечная борозда на ладони.
7. Лепречаунизм А/Р Микроцефалия. Большие низкорасположенные уши. Гротескные черты лица - - Большие кисти, стопы - Есть Крипторхизм. Грыжи. Складчатость кожи.
8. Смита-Лемли-Опитца синдром А/Р Микроцефалия. Короткий курносый нос. Птоз. Стробизм Короткая шея - Синдактилия. Брахидактилия - Есть Пилоростеноз. Крипторхизм. Поперечная борозда на ладони
9. Нунана синдром А/Д Гипертелоризм. Птоз. Печальное выражение лица Кифосколиоз - Клинодактилия - Есть Крыловидная складка на шее. Аномалии половых желез. Лимфоотек кистей, стоп.
10. Ханхарта синдром Не ясен - - - - - Нет Ожирение, задержка вторичных половых признаков
11. Альберса-Шенберга болезнь А/Д
А/Р
Микроцефалия, птоз - - Частые переломы - Есть Глухота. Катаракта. Гепатоспленомегалия. Анемия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля"

Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":
  1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
  2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
  3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
  4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
  5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
  6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
  7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
  8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
  9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
  10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: