MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
Подавляющая часть заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую подгруппу, характеризуется низкими величинами роста при рождении.
В дальнейшем, по мере развития детей, отставание в росте нарастает, телосложение сохраняется пропроциональным. В таблице приведены основные клинико-генетические признаки заболеваний этой подгруппы.
Более подробные сведения о них представлены в следующих статьях на сайте.
Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся резким нарушением роста при пропорциональном строении скелета
Заболевание | Тип наследования | Аномалии лица и черепа | Аномалии позвоночника | Аномалии грудной клетки | Аномалии конечностей | Аномалии суставов | Умственная отсталость | Изменения других органов и систем |
1. Гипофизарная карликовость
Тип I Тип II (Ларона) |
А/Р А/Р |
Преждевременные морщины на лице | - | - | - | - | Нет | Тонкий высокий голос, толстая кожа |
2. Корнелия де Ланге синдром | Не ясен | Сросшиеся брови. Брахимикроцефалия | - | - |
Малые кисти, стопы.
Кампто-клино-дактилия |
Контрактуры локтевых суставов | Есть | Гирсутизм. Гипертрофия мышц. Псевдоатлетизм |
3. Секкеля синдром | А/Р | Микроцефалия, клювовидный нос. Узкое лицо | Сколиоз. Кифоз | Килевидная деформация | Клинодактилия | Подвывихе тазобедренных суставах | Есть | Пороки развития почек, печени,половых органов |
4. Рассела-Сильвера синдром | Не ясен | Треугольное лицо. Опущенные книзу углы рта | Асимметрия тела. Сколиоз | Асимметрия | Асимметрия. Клинобрахидактилия | - | Нет | На коже пятна «кофе с молоком». Преждевременное половое созревание |
5. Дубовича синдром | А/Р | Микроцефалия. Блефарофимоз. Микрогнатия | - | - | Полидактилия, клинодактилия | - | Есть (не всегда) | Высокий голос. Экземоподобные изменения на коже. Крипторхизм |
6. Рубинштейна-Тейби синдром | Не ясен | Микроцефалия. Микрогнатия. Птоз. Клювовидный нос | Сколиоз | - | Полибрахидактилия. Клинодактилия. Расширение больших пальцев | Гиперподвижность | Есть | Катаракта. Крипторхизм. Поперечная борозда на ладони. |
7. Лепречаунизм | А/Р | Микроцефалия. Большие низкорасположенные уши. Гротескные черты лица | - | - | Большие кисти, стопы | - | Есть | Крипторхизм. Грыжи. Складчатость кожи. |
8. Смита-Лемли-Опитца синдром | А/Р | Микроцефалия. Короткий курносый нос. Птоз. Стробизм | Короткая шея | - | Синдактилия. Брахидактилия | - | Есть | Пилоростеноз. Крипторхизм. Поперечная борозда на ладони |
9. Нунана синдром | А/Д | Гипертелоризм. Птоз. Печальное выражение лица | Кифосколиоз | - | Клинодактилия | - | Есть | Крыловидная складка на шее. Аномалии половых желез. Лимфоотек кистей, стоп. |
10. Ханхарта синдром | Не ясен | - | - | - | - | - | Нет | Ожирение, задержка вторичных половых признаков |
11. Альберса-Шенберга болезнь |
А/Д
А/Р |
Микроцефалия, птоз | - | - | Частые переломы | - | Есть | Глухота. Катаракта. Гепатоспленомегалия. Анемия |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля"
Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":- Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
- Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
- Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
- Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
- Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга