Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля

1. Гипофизарная карликовость обусловлена дисфункцией гипофиза. Совокупность данных современной клинической генетики и эндокринологии позволила установить, что имеется несколько различных форм гипофизарной карликовости.

Гипофизарная карликовость, тип I - описана Gilford в 1902 г. в настоящее время установлено, что заболевание обусловлено дефицитом гормона роста. Резкое отставание в росте, которое становится особенно явным в первые 2 года жизни. Толстая кожа. Тонкий голос. Тип наследования - А/Р.

Гипофизарная карликовость, тип II (болезнь Ларона) описана Laron в 1966 г. У пациентов имелись клинические признаки дефицита гормона роста при повышенном уровне этого гормона в сыворотке крови. По мнению Laron, в данном случае страдает образование соматомедина в печени.

Гипофизарный нанизм
Гипофизарный нанизм

2. Корнелия де Ланге синдром описан de Lange в 1916 г. Резкое отставание в росте. Брахицефалия. Микроцефалия. Сросшиеся, плотные брови, длинные ресницы. Гирсутизм. Гипертелоризм. Короткий нос. Запавшая переносица. Увеличено расстояние между носом и верхней губой. Низкий рост волос на лбу и затылке. Голубоватый оттенок кожи в области глаз, носа, губ вследствие усиленного венозного рисунка.

Малые кисти и стопы. Клинодактилия (иногда). Контрактуры локтевых суставов. Умственная отсталость. Rg - конусовидные эпифизы, гипоплазия головки лучевой кости, горизонтальное расположение ребер. Частота среди новорожденных детей 1:30000-1:50000. Тип наследования не ясен, возможна полигенная наследственность. Большинство случаев в родословной имеет спорадический характер.

Синдром Корнелия де Ланге
Синдром Корнелия де Ланге

3. Секеля синдром описан в 1960 г. Seckel. Пренатальный дефицит роста. Микроцефалия. Узкое лицо. Низкое расположение ушей. Нос в виде клюва птицы. Микрогнатия. Жесткие волосы. Килевидная грудная клетка. Сколиоз, кифоз. Клинодактилия. Подвывих тазобедренных суставов. Умственная отсталость, негативизм, плаксивость. Пороки развития почек, печени, половых органов.

Гипергаммаглобулинемия. Гипераминоацидурия. Поперечная борозда на ладони. Rg -пальцевые вдавления на черепе, малое турецкое седло. Гипоплазия лучевой и малоберцовой кости. Тип наследования - А/Р.

Синдром Секеля

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби"

Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":
  1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
  2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
  3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
  4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
  5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
  6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
  7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
  8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
  9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
  10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: