Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста

Некоторые заболевания опорно-двигательной системы сопровождаются резким нарушением роста и развития детей, что делает проблему точной идентификации этих состояний особенно актуальной. Нарушения роста - его резкое отставание или ускорение - представляют собой две обширные группы поражений, включающие в себя большое число наследственных и врожденных заболеваний.

Заболевания, сопровождающиеся отставанием в росте - группа заболеваний достаточно многочисленная, она состоит из нозологических форм самого различого генеза- моногенной, полигенной и хромосомной патологии. Заболевания характеризуются резко выраженным клиническим полиморфизмом - часть из них сопровождается деформацией позвоночника или суставов, умственной отсталостью или отчетливыми изменениями других органов и систем. Однако в клинической симптоматике доминирует отставание в росте различной степени, вплоть до карликовости.

С позиций дифференциального диагноза эту группу целесообразно разделить на подгруппы: 1) отставание в росте на фоне резкой диспропорции скелета; 2) отставание в росте при пропорциональной форме скелета; 3) отставание в росте, сопровождающееся симптомами преждевременного старения организма.

Заболеваний, сопровождающиеся отставанием в росте при резкой диспропорции скелета - подгруппа чрезвычайно гетерогенна. В нее входят заболевания, относящиеся к эпифизарным дисплазиям (псевдохондроплазия и др.); физарным (ахонд-роплазия и др.); спондилоэпиметафизарным (парастрематическая дисплазия и др.); диафизарным дисплазиям (несовершенное костеобразование и др.); смешанным формам системных заболеваний скелета (болезнь Эллиса-ван-Кревельда, мукополисахаридозы).

В таблице представлены основные дифференциально-диагностические признаки заболеваний этой подгруппы. Как отмечалось выше, ряд болезней, имеющих по своей симптоматике основание быть включенным в эту таблицу, рассматривается в других разделах, поскольку характер прочих нарушений, например, деформация позвоночника, клинически превалирует над отставанием в росте.

Для подавляющего большинства нозологических форм, представленных в таблице, характерна манифестация клинических признаков с рождения или с первых месяцев жизни. При некоторых заболеваниях (синдром Секкеля, синдром Рассела-Силвера и др.) дети рождаются с малой длиной тела. В следующих статьях приводится краткая клиническая характеристика этих заболеваний.

Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающийся резким уменьшением роста при выраженной диспропорции скелета

Заболевание Тип наследования Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника Аномалии грудной клетки Аномалии конечностей Аномалии суставов Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Ахондроплазия А/Д Мегацефалия, седловидный нос, прогнатизм Кифоз, лордоз - Укорочение проксимальных отделов, широкая кисть Сгибательная контрактура локтевых суставов Нет -
2. Гипохондроплазия А/Д - Лордоз Килевидная деформация (иногда) Резкое укорочение То же Нет -
3. Псевдохондроплазия А/Д
А/Р
- Кифосколиоз, лордоз Килевидная деформация (иногда) Укорочение проксимальных отделов Увеличение подвижности Нет -
4. Дисплазия: (дварфизм) парастрематическая А/Д - Кифосколиоз - «Скручивание вокруг оси» Контрактуры крупных суставов Нет -
5. Дисплазия: мезомелическая Лангера А/Р Гипоплазия нижней челюсти - - Укорочение особенно предплечий - Нет -
6. Дисплазия: ризомелическая А/Д
А/Р
Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда).
Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка.
- - Укорочение проксимальных отделов Множественные контрактуры Есть Катаракты
7. Дисплазия: диастрофическая А/Р Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда).
Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка.
Кифосколиоз - Резкое укорочение, косолапость Ограничение движений в суставах Нет -
8. Дисплазия: камптомелическая А/Р Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда).
Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка.
То же Гипоплазия ключиц, лопатки Резкое укорочение - Нет -
Метатрофическая А/Р Микроцефалия. Низкая носовая перегородка.
Расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей (иногда).
Долихоцефалия, микрогнатия, низкая носовая перегородка.
Прогрессирующий кифосколиоз Узкая,с короткими ребрами Резкое укорочение Ограничение подвижности. Нет -
9. Метафизарная хондродисплазия Шмидта А/Д - Лордоз - Варусная деформация голеней - Нет -
10. Несовершенное костеобразование А/Р
А/Д
Мегацефалия. Позднее закрытие родничков и швов Кифоз Килевидная или воронкообразная деформация Множественные переломы. Вторичн. Микромелия. Саблевидные голени Увеличение подвижности Нет Голубые склеры. Тугоухость. Гипоплазия дентина. Эритемы.
11. Блюма синдром А/Р Маленькое лицо, пигментация в виде бабочки - - - - Нет Телеангиэктазии. Повышение светочувствительности.
12. Ухо-небно-пальцевой синдром Х-св. Р Расщепление неба. Гипертелоризм - - Клиносиндактилия Ограничение движений в локтевых суставах Есть Гипогенитализм. Проводящая глухота
13. Вейля-Маркезани синдром А/Р Брахицефалия, гипоплазия верхней челюсти - - Укорочение, полидактилия - Нет Алопеция, гипоплазия зубов, ногтей
14. Мукополисахаридоз I-II тип (синдром Гурлер) А/Р Грубые черты лица.
Гипертелоризм.
Толстые губы.
Широкий нос.
Грубые черты лица
Резкий кифоз Деформация Широкие кисти, брахидактилия Сгибательные контрактуры Есть Гепатоспленомегалия.
Помутнение роговицы, глухота, грыжи.
Глухота, грыжи.
Гепатоспленомегалия
15. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) Х-св. Р Грубые черты лица.
Гипертелоризм.
Толстые губы.
Широкий нос.
Грубые черты лица
Кифоз Деформации умеренные Широкие кисти Контрактуры (не всегда) Есть Гепатоспленомегалия.
Помутнение роговицы, глухота, грыжи.
Глухота, грыжи.
Гепатоспленомегалия
16. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) А/Р Широкий рот.
Выступающая верхняя челюсть
Кифоз, иногда сколиоз Резкая килевидная деформация Вальгусная деформация голеней, стоп Ограничение движений в верхних конечностях Нет Помутнение роговицы
17. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) А/Р Макроцефалия, грубые черты лица Кифоз (иногда) Бочкообразная грудная клетка Вальгусная деформация голеней Выражена тугоподвижность суставов Нет Помутнение роговицы, тугоухость

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии"

Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":
  1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
  2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
  3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
  4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
  5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
  6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
  7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
  8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
  9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
  10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: