Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии

1. Ахондроплазия - описана в 1912 году Ruschbiech и Barrington. Для больныххарактерны карликовость с резко выраженным укорочением конечностей; выступающие лобные бугры; запавшая переносица; прогнатизм; «утиная» походка; поясничный лордоз. В большинстве случаев у больных нормальный интеллект. Рентгенологические данные: укорочение проксимальных частей конечностей; кифоз; укорочение шейки бедра; удлинение малоберцовой кости; сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков.
Частота - 1:10 000. Тип наследования А/Д. Около 80 % случаев заболевания носят спорадический характер (свежие мутации). Отмечено повышение среднего возраста отцов пробандов.

2. Гипохондроплазия - описана Ravenna в 1913 г. Отставание в росте в основном отмечается после 3-4 лет. Характерно резкое укорочение конечностей. Лицо без патологических особенностей. Широкая грудная клетка. Лордоз. Иногда -небольшие сгибательные контрактуры в локтевых суставах. Rg - укорочение конечностей, некоторое удлинение малоберцовой кости, широкие кисти, нарушение строения тел позвонков. Тип наследования А/Д. Отмечено повышение среднего возраста отцов.
Таблица включает сведения о нескольких видах дварфизма (карликовости), который по современной терминологии носит название дисплазия.

3. Парастрематическая дисплазия описана Langer в 1970 г. Резкое отставание в росте (средний рост взрослых 90-110 см) сочетается с множественными деформациями скелета. Наблюдаются «скручивания» костей вокруг оси, короткая шея, кифосколиоз, варусные и вальгусные деформации голеней, множественные контрактуры крупных суставов. Rg - груботрабекулярная структура костей с областями плотных точек и штрихов - «хлопьевидные» кости.
Зоны энхондрального окостенения прозрачны и расширены. Тела позвонков уплощены. Тазовые кости диспластичны. Метафизы и эпифизы трубчатых костей деформированы. Тип наследования - А/Д.

4. Мезомелическая дисплазия Лангера описана Langer в 1967 году. Резкое отставание в росте сочетается с выраженным укорочением конечностей, особенно предплечий. Интеллект сохранен. Rg - гипоплазия локтевой и малоберцовой кости. Тип наследования -А/Д.

5. Ризомелическая дисплазия описана Spranger и соавторами в 1971 г. Для больных характерны отставание в росте с резким укорочением проксимальных отделов конечностей, микроцефалия, низкая носовая перегородка, умственная отсталость. Множественные контрактуры суставов, Rg - дисплазия позвонков, нарушение трабекулярной структуры длинных костей, искривление трубчатых костей. У 70 % больных отмечается катаракта. Тип наследования - А/Д, А/Р.

Кисть при ахондроплазии
Кисть при ахондроплазии

6. Камптомелическая дисплазия - название синдрому дали Maroteaux и соавт. В 1971 г. от греческих слов Kamptos - изгиб, melos - конечности. Характерные признаки: пренатальный дефицит роста (длина тела детей при рождении 35-49 см), маленькое лицо с низкой носовой перегородкой и микрогнатией, долихоцефалия, диспропорционально короткие конечности, гипоплазия лопатки, кифо-сколиоз, Rg - искривление большеберцовой, укорочение малоберцовой костей, тонкие, короткие ключицы, неполное развитие хрящей. Тип наследования - А/Р.

7. Диастрофическая дисплазия описана в 1960 г. Lamy, Maroteaux. Название происходит от геологического термина диастрофизм, характеризующего процессы изгиба земной коры, в результате которых образуются горы и океаны. Наблюдаются: пренатальный дефицит роста, резкое отставание в росте в последующей жизни, значительное укорочение конечностей, кифосколиоз, косолапость, ограничение движений в суставах пальцев, иногда- расщепление неба, гипертрофия ушных хрящей, подвывих шейных позвонков. Rg - кальцификация и оссификация ушных хрящей. Анкилоз проксимальных межфаланговых суставов. Укорочение и утолщение тубулярных костей. Подвывих тазобедренного сустава. Тип наследования - А/Р.

8. Метатрофическая дисплазия описана Maroteaux и соавт. в 1966 г. Резкое отставание в росте с укорочением конечностей. Узкая грудная клетка с короткими ребрами. Кифосколиоз. Ограничение подвижности суставов. Rg-платиспондилия, увеличение межпозвонковых промежутков. Широкие метафизы. Гипоплазия тазовых костей. Тип наследования — А/Р.

9. Синдром Книста - представитель спондилоэпиметафизарных дисплазий с преимущественным поражением позвоночника и тазобедренных суставов, впервые опубликовано в литературе в 1952 г. Большинство описанных случаев заболевания носило спорадический характер, однако не исключалась вероятность аутосомно-доминантного типа наследования. Симптомокомплекс синдрома Книста включает: аномалии роста и развития (диспропорциональная карликовость, плоское лицо с экзофтальмом).

Также отмечаются аномалии скелета, к которым относятся укорочение туловища и проксимальных отделов конечностей; кифосколиоз, поясничный лордоз; утолщение крупных и мелких суставов; развитие сгибательных контрактур; расщелина мягкого и твердого неба (у 50 % больных); возможна косолапость. Присутствует патология мышечной системы: часто пупочные и паховые грыжи. Отмечаются аномалии зрения: миопия высокой степени; дегенеративные изменения сетчатой оболочки глаз, последующая глаукома, нередко катаракты.

Выявляются аномалии слуха с тугоухостью. Манифестация заболевания с рождения (короткие деформированные конечности, контрактуры суставов); отмечается замедленное статикомоторное развитие. Рентгенологические признаки: укорочение костей таза в длину и расширение их в поперечнике; изменение формы входа в малый таз; расширение щели лонного сочленения; мелкие вертлужные впадины; позднее появление ядер окостенения головок бедренных костей; укорочение и расширение их шеекс формированием варусной деформации; утолщение проксимальных отрезков бедер; платиспондилия, расширение метафизов коротких костей; расширение метафизов коротких трубчатых костей, придающее костям вид «катушек», укорочение и истончение всех трубчатых костей.
При синдроме Книста в патологический процесс вовлекаются многие органы и системы, но на первый план выступают поражения опорно-двигательного аппарата, неспособность к самостоятельному передвижению.

10. Псевдоахондроплазия описана Maroteaux, Lamy в 1959 г. Задержка роста наблюдается в основном на втором году жизни. Рост взрослых не превышает 130 см. Выражено резкое укорочение конечностей, особенно проксимальных отделов. Отмечается кифосколиоз, лордоз, раскачивающаяся походка, вальгусная и варусная деформация нижних конечностей, увеличение подвижности суставов.

Аномалии лица и черепа отсутствуют. Rg- широкий таз. Крылья подвздошных костей прямоугольны. Головки бедер маленькие. Эпифизы маленькие, метафизы имеют неровные контуры с участками разрежения. Запаздывание формирования ядер окостенения костей запястья. Тип наследования: заболевание генетически гетерогенно, встречается как А/Д, так и А/Р формы.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма"

Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":
  1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
  2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
  3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
  4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
  5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
  6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
  7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
  8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
  9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
  10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: