Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда

1. Ухо-небно-пальцевой синдром описан Dudding и соавт. в 1967 г. У больных отмечаются отставание в росте, нарушение психомоторного развития и развития речи, выступающий лоб, гипертелоризм, антимонголоидныхй разрез глаз, маленькие нос и рот, расщепление неба, проводниковая глухота, широко расставленные пальцы ног, клиносиндактилия, ограничение движений в локтевых суставах вследствие подвывиха головки луча, Rg - гипоплазия лицевых костей. Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Ухо-небно-пальцевой синдром
Ухо-небно-пальцевой синдром

2. Вейля-Маркезани синдром описан в 1939 г. Marchesani. Отставание в росте. Брахицефалия. Гипоплазия верхней челюсти. Гиподактилия. Готическое небо. Брахидактилия. Подвывих хрусталика, вторичная глаукома. Тип наследования - А/Р.

Синдром Вейля-Маркезани

3. Эллиса-ван-Кревельда болезнь (хондроэктодермальная дисплазия) описана в 1940 г. Ellis, Creveld. Карликовый рост с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями. Полидактилия. Гипоплазия зубов, ногтей. Алопеция. Иногда- врожденные пороки сердца. Короткая верхняя губа.
Rg - укорочение дистальных отделов конечностей. Замедленное развитие ядер окостенения. Полидактилия. Множественные экзостозы. Тип наследования - А/Р.

Синдром Эллиса-ван-Кревельда

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы"

Оглавление темы "Врожденные болезни опорно-двигательного аппарата":
  1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
  2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
  3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
  4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
  5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
  6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
  7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
  8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
  9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
  10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: