1. Рассела-Сильвера синдром описан Silver в 1953 г и Russel в 1954 г. Пренатальный дефицит роста, в дальнейшем его резкое отставание. Маленькое, треугольной формы лицо с углами рта, опущенными книзу. Гипоплазия нижней челюсти.

Позднее закрытие родничков и прорезывание зубов. Асимметрия тела - гемигипертрофия или асимметрия длины конечностей. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоз вследствие асимметрии туловища. На коже пятна цвета «кофе с молоком». Преждевременное половое созревание. Тип наследования не ясен. Большинство случаев носит спорадический характер.

2. Дубовича синдром описан в 1965 г. Dubowitz. Пренатальный дефицит роста с последующим отставанием. Микроцефалия. Высокий лоб, широкий нос с плоской переносицей. Асимметрия лица (иногда). Гипертелоризм. Блефаро-фимоз. Птоз. Микрогнатия.
Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Полидактилия. Клинодактилия. Умственная отсталость (не всегда). Высокий голос. На коже - экземоподобные изменения. Гипоспадия, крипторхизм. Rg - периостальный гиперостоз длинных костей, разнообразные аномалии ребер. Тип наследования - А/Р.

3. Рубинштейна-Тейби синдром описан в 1963 г. Rubinstein, Taybi. Низкий рост. Микроцефалия. Гипертелоризм. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Длинные ресницы. Высокое небо. Клювовидный нос. Микрогнатия. Аномалия прикуса и расположения зубов. Низкое расположение ушей. Умственная отсталость.

Широкие терминальные фаланги больших пальцев рук и ног. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоз. Гиперподвижность суставов. Крипторхизм. Катаракта, гиперметропия, колобома радужной оболочки, атрофия зрительных нервов (иногда). Различные пороки внутренних органов.

Поперечная борозда на ладони. Rg - широкие, утолщенные дистальные фаланги больших пальцев. Дефекты позвоночника, грудины и ребер. Тип наследования не ясен. Большинство случаев носят спорадический характер.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга"

1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга