1. Метафизарная хондродисплазия Шмидта описана Schmidt в 1949 г. Это наиболее часто встречающаяся форма метафизарной хондродисплазии. Отставание в росте средней тяжести (рост взрослых 130-160 см). Первые признаки появляются на втором году жизни.

Характерны: значительное варусное искривление голеней, «утиная» походка, поясничный лордоз. Rg - изменения в метафизах трубчатых костей, особенно нижних конечностей- контуры неровные, бахромчатые, обширные зоны неравномерного разряжения. Тип наследования А/Д.

2. Несовершенное костеобразование - одно из наиболее распространенных и хорошо известных наследственных поражений скелетной системы. Патология генетически гетерогенна. Заболевание подразделяется на различные клинико-генетические виды, основными из которых являются врожденная форма (тип Вролика) и поздняя (синдром Лобштейна).

При врожденной форме (Вролика) отмечаются: пренатальный дефицит роста, множественные внутриутробные и постнатапьные переломы, особенно, затрагивающие длинные трубчатые кости, ребра и ключицы; вторичная деформация и укорочение костей конечностей; голубые склеры; мегацефалия; позднее закрытие родничков и швов черепа: чрезвычайная мягкость - «каучуковость» черепа.

Течение болезни тяжелое, обычно дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования А/Р. Для поздней формы (Лобштейна) характерны: патологическая ломкость костей, отставание в росте, голубые склеры, тугоухость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, кифоз, деформация тазовых костей, саблевидные голени, гипоплазия дентина, повышенная подвижность суставов, Rg - истончение компактного слоя трубчатых костей, остеопороз. Тип наследования - А/Д.

3. Синдром Блюма описан в 1954 г. Bloom. Пренатальное отставание в росте сочетается с изменениями кожи. Наблюдаются врожденные телеангиэктатические эритемы в виде бабочки на лице и предплечьях. Резко повышена световая чувствительность кожи.

Отмечаются: участки гиперпигментации кожи, пятна цвета «кофе с молоком», маленькое узкое лицо, преждевременные морщины, гипогенитализм, крипторхизм, высокий тембр голоса. Тип наследования - А/Р.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда"

1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга