Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита

Большинство заболеваний, входящих в эту группу, представляют собой наследственные нарушения обмена. Значительная часть из них- тубулопатии, при которых, в связи с нарушением реабсорбции тех или иных веществ в канальцевом эпителии почек, происходят изменения фосфорного и кальциевого метаболизма, что сказывается на состоянии костной системы.
Характерно, что все болезни данной группы обнаруживают в большей или меньшей степени выраженное фенотипическое сходство с витамин D-дефицитным рахитом.

Своевременная диагностика наследственно обусловленных рахитоподобных болезней представляет особый интерес для практических врачей, поскольку направильная трактовка генеза этих состояний, недооценка обнаруживаемых симптомов приводит к отсутствию целенаправленного подхода при назначении патогенетически оправданного лечения и профилактики инвалидизирующих расстройств.
Основные дифференциально-диагностические критерии заболеваний этой группы представлены в таблице.

Заболевание Тип наследования Сроки манифестации клинических признаков Отставание в росте Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии конечностей Изменения ЦНС Изменения других органов и систем Данные лабораторных методов
1. Витамин D-резистентный рахит Х-св.-Д 1,1-1,6 г. Есть Долихоцефалия (иногда) Сколиоз (иногда) Варусная деформация нижних конечностей.
«Браслетки» на кистях
- Мышечная гипотония Гипофосфатемия, гиперфосфатурия. Повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке
2. Витамин D-зависимый рахит А/Р На 1-м году Есть Большие роднички «Четки». Разнообразные деформации грудной клетки Деформация нижних конечностей.
«Браслетки» на кистях. Переломы
Судороги Значительная мышечная гипотония Гипокальциемия. Гипофосфатемия. Гипераминоацидурия
3. Гипофосфатазия А/Р С рождения или на 1-м году Есть Позднее закрытие родничков. Нарушение минерализации черепа Короткие ребра. «Четки» Укорочение и деформации нижних конечностей. Переломы - Мышечная гипотония Гиперкальциемия, снижение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке. Возрастание мочевой экскреции фосфоэтанола
4. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони А/Р 2-3-й годы жизни Резкое - Резкие деформации грудной клетки и позвоночника Резкие деформации нижних конечностей - Подъемы температуры. Полиурия. Полидипсия. Гепатомегалия. Мышечные боли Гипофосфатемия. Гипокальциемия. Гипераминоацидурия. Гипонатриемия. Гипокалиемия
5. Почечный тубулярный ацидоз А/Р С 6 месяцев и позднее Резкое - Разнообразные деформации грудной клетки Вальгусная деформация голеней Раздражительность Вторичный пиелонефрит. Гепатомегалия. Мышечные боли Метаболический ацидоз. Гипофосфатемия. Гипокалиемия. Гипонатриемия. Гипокальциемия
6. Псевдогипопаратиреоидизм Х-св.-Д 1-3 год жизни Резкое Круглое лицо - Укорочение конечностей. Брахидактилия. Вальгусная деформация голеней Умственная отсталость, судороги Катаракта Гипокальциемия. Гипокальциурия. Гиперфосфатемия
7. Цистиноз А/Р 1-3-й год жизни Есть - Деформация грудной клетки Варусные или вальгусные деформации нижних конечностей - Подъемы температуры. Полидипсия. Нефросклероз Гипофосфатемия. Гипокалиемия. Гипераминоацидурия. Альбуминурия. Глюкозурия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия"

Оглавление темы "Врожденные болезни":
  1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
  2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
  3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
  4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
  5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
  6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
  7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
  8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
  9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
  10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: