Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета

Подавляющее большинство болезней, входящих в эту дифференциально-диагностическую группу, характеризуются врожденными изменениями черепно-лицевого скелета.

Ряд состояний проявляется изолированными поражениями лица и черепа, некоторые заболевания выражены сочетанием изменений различных частей опорно-двигательной системы с патологией черепно-лицевой сферы, которая доминирует в клинической картине.

Группа чрезвычайно гетерогенна как по генезу, так и по структуре поражений. При ряде болезней, несмотря на врожденный характер симптоматики, четкая генетическая природа патологии не установлена. В таблице и тексте следующих статей на сайте представлены основные клинико-генетические сведения о заболеваниях этой диагностической группы.

Заболевание Тип наследования Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии конечностей Аномалии суставов Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Черепно-лицевой дизостоз Крузона А/Д Синостоз швов черепа. Гипертелоризм. Клювовидный нос. Гипоплазия верхней челюсти - - - Иногда Экзофтальм. Атрофия зрительного нерва (иногда). Тугоухость. Головные боли. Судороги (иногда)
2. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (синдром Тричера-Коллинза) А/Д Гипоплазия челюстей и скуловых дуг. Антимонголоидный разрез глаз. Колобома нижнего века. Деформации наружного уха - - - Иногда Глухота. Крипторхизм. Врожденные пороки сердца (иногда)
3. Нижнечелюстная гипоплазия Не ясен Микрогнатия. Глоссоптоз. Расщепление неба Аномалии грудной клетки (иногда) - - Иногда Аномалии глаз. Глухота. Врожденные пороки сердца (иногда)
4. Халлерманна-Штрейфа синдром Не ясен Брахицефалия. Маленькое лицо. Длинный нос. Гипоплазия нижней челюсти Лордоз. Сколиоз Синдактилия - Редко Катарката. Глаукома (иногда). Гипотрихоз. Алопеция. Малый рост
5. Ваарденбурга синдром А/Д Башенный череп. Клювовидный нос. Расщепление неба Дисплазия ключицы. Шейные ребра Синдактилия Контрактуры коленных, локтевых суставов - Глухота, седая прядь. Гетерохромия радужки. Крипторхизм
6. Грега синдром А/Д Брахицефалия. Широкий нос. Пороки развития нижней челюсти, зубов - Полисиндактилия Есть - Отставание в росте. Пигментный ретинит (иногда). Гипогенитализм

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина"

Оглавление темы "Врожденные болезни":
  1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
  2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
  3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
  4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
  5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
  6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
  7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
  8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
  9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
  10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: