Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей

Эта дифференциально-диагностическая группа подразделяется на две подгруппы, первая из них включает поражения всей конечности в целом, вторая - поражения кистей и стоп.

Ряд болезней этой подгруппы - фокомелия (резкая гипоплазия конечности, приводящая к тому, что стопы и кисти прикрепляются непосредственно к туловищу), амелия (полное или частичное отсутствие конечности), гемимелия (отсутствие продольного сегмента конечностей) - врожденные патологические состояния, как правило, обусловленные действием экзогенных факторов на ранних этапах внутриутробного периода.

Однако некоторые из перечисленных аномалий входят в качестве компонентов в те или иные генетически детерминированные синдромы и болезни. В таблице и тексте последующих статей на сайте представлены основные клинико-генетические сведения, характеризующие патологию данной подгруппы.

Заболевание Тип наследования Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии конечностей Аномалии суставов Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Робертса синдром А/Р Расщепление губы, неба. Гипертелоризм - Тетрафокомелия. Эктродактилия. Синдактилия - Иногда Катаракта. Отставание в физическом развитии. Крипторхизм
2. Гребе синдром А/Р - - Укорочение конечностей. Брахидактилия. Вальгусные стопы - Нет Отставание в росте
3. Фанкони панцитопении синдром А/Р - - Аплазия лучевой кости. Отсутствие большого пальца - Нет Панцитопения. Низкий рост. Пигментация кожи
4. Акродизостоза синдром А/Д Брахицефалия. Широкий курносый нос. Гипоплазия верхней челюсти - Укорочение дистальных частей конечностей Ограничение движений в локтевых суставах Есть Дефицит роста. Пигментные пятна на коже
5. Блаунта болезнь А/Д - - Резкое варусное искривление нижних конечностей - Нет «Утиная» походка
6. Остеодисплазия Мелника-Нидлса А/Д Высокий лоб. Экзофтальм. Микрогнатия Деформация ключиц, лопаток Укорочение верхних конечностей - Нет Нарушение физического развития
7. Метафизарная дисплазия Пайля А/Р - - Вальгусное искривление нижних конечностей. Переломы (иногда) - Нет Мышечная гипотония
8. Синдром Конради-Хюнермана А/Д Плоское лицо. Низкая носовая перегородка Кифоз Асимметричное резкое укорочение конечностей Ограничение движений в больших суставах Нет Низкий рост. Фолликулярная артродермия. Жесткие волосы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза"

Оглавление темы "Врожденные болезни":
  1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
  2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
  3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
  4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
  5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
  6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
  7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
  8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
  9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
  10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: