Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони

1. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони описана De Toni (1933), Debre (1934), Fanconi (1936). Клинические признаки появляются на 2-3 годах жизни. Очень тяжелые рахитические изменения: резкие деформации нижних конечностей, грудной клетки, позвоночника, «четки» на ребрах, «браслетки» на кистях. Резкое отставание физического развития - снижение длины и массы тела (на 3-4 центиля).

Мышечная гипотония, мышечные боли. Полиурия, полидипсия. Вторичный пиелонефрит. Периодические подъемы температуры. Артериальная гипотония. Гепатомегалия. Склонность к запорам. Гипофосфатемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гипокалиемия. Генерализованная гипераминоацидурия. Глюкозурия. Rg - выраженный остеопороз.
Трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов. Тип наследования - А/Р.

2. Почечный тубулярный ацидоз. Клиническая симптоматика появляется во втором полугодии жизни (синдром Лайтвуда) или в преддошкольном возрасте (синдром Баттлера-Олбрайта). Стойкое нарушение кислотно-щелочного равновесия. Метаболический ацидоз, значительный дефицит бикарбонатов в крови. Вальгусная деформация нижних конечностей. Рахитические «четки». Резкое отставание физического развития - длины и массы тела (3-4 о).

Полиурия, полидипсия. Раздражительность, плаксивость. Резкая мышечная гипотония. Мышечные боли. Гепатомегалия. Склонность к запорам. Вторичный пиелонефрит. Нефрокальциноз. Артериальная гипотония. Гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия. Rg - генерализованный остеопороз, наличие лоозеровских зон. Тип наследования: чаще аутосомно-рецессивный, описаны аутосомно-доминантная и рецессивная, связанная с Х-хромосомой формы.

3. Псевдогипопаратиреоидизм (Олбрайта наследственный остеодистрофии синдром, синдром «Яванской курицы») описан в 1942 г. Albright. Круглое «лунообразное» лицо. Низкая носовая перегородка. Выступающий лоб. Отставание в росте. Короткое туловище. Укорочение метатарзальных, метакарпальных и фаланговых костей. Вальгусная деформация нижних конечностей. Нарушение строения зубов.

Кальцификаты в подкожных тканях. Умственная отсталость. Судороги. Гиперкинезы. Короткие, широкие ногти. ЭКГ- удлинение интервала S-T. Гиперфосфатемия. Гипокальциемия. Гипокальциурия. Rg - кальцификаты в мягких тканях и базальных ганглиях. Укорочение метакарпальных, метатарзальных костей и фаланг. Конусовидные эпифизы этих костей. Брахидактилия.

Развитие заболевания связывают с отсутствием реакции почечных канальцев на введение паратиреоидного гормона, считают, что основной дефект может быть обусловлен дефицитом количества или функции паратгормон-чувствительной аденилциклазы в костях и почках. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

4. Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) описан в 1903 г. Abderhalden. Выражены рахитические изменения: теменные бугры, «четки», «браслетки», деформация грудной клетки и нижних конечностей. Отставание в росте. Периодические подъемы температуры. Полидипсия. Нефросклероз. Мышечная гипотония. Склонность к запорам. Светобоязнь, конъюнктивит, нистагм. Гипофосфатемия, гипокалиемия.

Гиперпротеинемия. Гипераминоацидурия. Альбуминурия. Глюкозурия. Rg - грубоволокнистая структура костей, фиброз, остеопороз, остеомаляция. Тип наследования - A/Р.

Рахит при синдроме Фанкони

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета"

Оглавление темы "Врожденные болезни":