Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

1. Робертса синдром (псевдофокомелия) описан Roberts в 1919 г. Тетрафокомелия с отсутствием и деформацией костей обеих верхних и нижних конечностей. Эктродактилия (отсутствие пальцев). Синдактилия. Маленькие пальцы и нарушение позиции большого пальца. Отсутствие ладонной складки. Микроцефалия. Расщепление верхней губы и неба. Гипертелоризм. Экзофтальм. Колобома век. Катаракта. Деформация наружного уха. Низкая масса при рождении. Крипторхизм. Пороки развития почек, сердца, позвоночника, тазовых костей (иногда). Умственная отсталость (иногда). Тип наследования — А/Р.

2. Гребе синдром описан в 1952 г. Grebe. Укорочение конечностей, больше дистальных отделов. Брахидактилия. Вальгусная деформация стоп. Отставание в росте. Тип наследования - А/Р.

Синдром Робертса у плода
Синдром Робертса у плода

3. Фанкони панцитопении синдром. Аплазия лучевой кости, отсутствие большого пальца. Дисфункция костного мозга, которая выражается в панцитопении. Низкий рост. Пигментация кожи. Тип наследования -А/Р.

4. Акродизостоза синдром описан Maroteaux, Malamut в 1968 г. Укорочение конечностей, особенно их дистальных частей. Ограничение движений в локтевых суставах. Пренатальный дефицит роста. Брахицефалия. Гипертелоризм, эпикант. Низкая носовая перегородка. Широкий маленький курносый нос. Тенденция к отрытому рту. Удлинение расстояния между носом и ртом. Гипоплазия верхней челюсти. Умственная отсталость. Пигментные пятна на коже (иногда). Rg - выраженное укорочение фаланг с конусовидными эпифизами. Деформация дистальной части лучевой, локтевой кости. Тип наследования - А/Д, но большинство случаев носят спорадический характер. Увеличен средний возраст отцов.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Врожденные болезни":
  1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
  2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
  3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
  4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
  5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
  6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
  7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
  8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
  9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
  10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: