1. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет) описан Albright и соавт. в 1937 г. Костные изменения появляются в конце первого, начале второго года жизни, обычно когда ребенок начинает ходить. Варусная деформация нижних конечностей. «Утиная» походка. Рахитические «браслетки» на кистях. Отставание роста (2-4 а) при неизменной массе тела.

Долихоцефалия. Краниостеноз (иногда). Гипоплазия зубов. Сколиоз (иногда). Концентрация фосфора в сыворотке крови постоянно низка (гипофосфатемия). В активной фазе - резко повышен уровень щелочной фосфотазы. Гиперфосфатурия. Имеется несколько клинико-патогенетических вариантов, при которых, с одной стороны, превалирует увеличение абсорбции фосфатов в кишечнике, с другой - нарушение почечно-тубулярной реабсорбции фосфатов.

Rg - деминерализация скелета, остеопороз. Варусные деформации нижних конечностей. Грубые бокаловидные деформации метафизов. Грубоволокнистая структура губчатого вещества кости. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

2. Витамин D-зависимый рахит (псевдовитамин D-дефицитный рахит) описан Prader в 1961 г. Клинические признаки выявляются в течение первого года жизни. Резкое отставание в росте (3-4 а). Выраженные деформации нижних конечностей и грудной клетки: чаще варусная деформация голеней, воронкообразная грудная клетка.

Наблюдается склонность к переломам костей. Рахитические «четки» на ребрах, «браслетки» на кистях. Большие роднички. Гипоплазия эмали зубов. Судороги. Мышечная гипотония. Гипокальциемия. Уровень фосфора в сыворотке крови нормален или несколько снижен. Гипераминоацидурия. Rg - резкая деминерализация скелета, множественные переломы, наличие лоозеровских зон.

Тип наследования - А/Р. Хотя течение заболевания более тяжелое, чем при витамин D-резистентном рахите, выражена положительная динамика на лечение большими (50 000-300 000 И. Е.) дозами витамина D.

3. Гипофосфатазия описана Rathbun в 1948 г. В патогенезе основную роль играет снижение или отсутствие активности энзимов, обеспечивающих отщепление неорганического фосфора от фосфорорганических соединений, в результате чего нарушаются процессы минерализации кости.

Наблюдаются различные клинические формы - врожденная, при которой признаки болезни имеются у новорожденных, и поздняя, когда симптоматика обнаруживается во втором полугодии жизни и позднее. Позднее закрытие родничков. Нарушение минерализации черепа. Повышенная ломкость костей. Укорочение и искривление нижних конечностей. Короткие ребра, «четки». Преждевременная потеря зубов вследствие дефекта дентина. Дефицит роста различной степени.

Мышечная гипотония. Низкий уровень щелочной фосфотазы в сыворотке крови. Гиперкальциемия. Содержание неорганического фосфора в крови в пределах нормы. Повышенная экскреция с мочой фосфоэтаноламида. Rg- резкое нарушение минерализации метафизов костей. Тип наследования - A/R

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони"

1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза