Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз

1. Цереброреберно-нижнечелюстной синдром описан в 1966 г. Smith и соавт. Микроцефалия. Глоссоптоз. Выраженная микрогнатия. Короткое твердое небо, расщепление мягкого неба, отсутствие язычка. Умственная отсталость. Кожная складка на шее. Отставание в росте. Относительно длительное туловище по сравнению с конечностями. Деформация грудной клетки с множественными дефектами ребер. Аномалии позвоночника. Тип наследования - А/Р.

2. Черепно-лицевой дизостоз Станеско описан Stanesko и соавт. в 1963 г. Брахицефалия. Экзофтальм. Узкая верхняя челюсть. Гипоплазия нижней челюсти. Гипоплазия зубов. Отставание в росте. Относительно короткие верхние конечности. Бра-хидактилия. Rg - потеря пневматизации лобных и решетчатых синусов, экзостозы, утолщение кортикального слоя длинных костей. Тип наследования - А/Д-

3. Пикнодизостоз описан Maroteaux, Lamy в 1962 г. Маленькое лицо. Выступающий лоб и затылок. Кончик носа опущен книзу. Голубые склеры. Экзо-фтальм. Узкое небо. Анодонтия. Кариес. Гипоплазия нижней челюсти. Отставание в росте. Узкие плечи. Кифосколиоз. Лордоз. Тенденции к переломам. Короткие терминальные фаланги пальцев с расширенным концом.
Плоские ногти. Умственная отсталость (иногда). Rg - гипоплазия лицевых костей, гипоплазия дистальных фаланг пальцев. Остеосклероз. Тип наследования - А/Р.

Микроцефалия
Микроцефалия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей"

Оглавление темы "Врожденные болезни":
  1. Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
  2. Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
  3. Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
  4. Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
  5. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
  6. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
  7. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
  8. Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
  9. Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
  10. Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: