Атаксия Фридрейха у женщин и мужчин - прогноз беременности

Атаксия Фридрейха — одна из форм спиноцеребеллярной дегенерации неизвестной этиологии. Она наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу, хотя в некоторых семьях предполагалась аутосомно-доминантная передача болезни и рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Первые симптомы почти всегда появляются до завершения пубертатного периода.

Клиническим и другим особенностям атаксии Фридрейха посвящены обширный обзор Tyrer, в котором цитируются и многие более ранние обзоры, а также серия статей в Canadian Journal of Neurological Sciences [Quebec Cooperative Study]. Неврологические симптомы часто сопровождаются кардиомиопатией и сахарным диабетом.

Понятно, что относительно ранний дебют болезни и ее тяжесть нарушают репродуктивную способность больных, но не «практически исключают» ее, как предполагает Skre. Случаи беременности описаны и даже отмечено [Steinberg, Kimmer, Wilson], что с беременностью тяжесть заболевания может нарастать. Мы не знаем ни об одном систематическом анализе репродуктивного анамнеза больных атаксией Фридрейха и не встречали таких случаев, которые бы безусловно подтверждали подобный вывод. В большинстве обзоров этот аспект вообще не комментируется.

Hewer, анализируя 82 летальных случая (большинство больных умерли в связи с миопатией, пневмонией или диабетом), не упоминает об увеличении частоты летального исхода во время беременности. Компьютерный поиск литературы с 1965 по 2016 г. дал только 3 сообщения о беременности при атаксии Фридрейха. У больной, описанной Ziegler и др., первые признаки атаксии появились в предпубертатном возрасте, а с 9 лет она страдала судорожными пароксизмами. Во время беременности судороги участились. В конце концов родился «нормальный» ребенок, но в грудном возрасте у него развились судороги, а в 4,5 года выявилось «нарушение координации».

Больная умерла спустя примерно 4 мес после родов, а при патологоанатомическом исследовании у нее обнаружили атрофию зубчатого и красного ядер такого типа, который ранее связывали с некоторыми формами мозжечковых нарушений. Авторы не останавливаются на возможной связи ухудшения состояния больной с беременностью; это могло быть и случайным совпадением. Kolb и Nietmann описали больную 21 года, без осложнений и в срок спонтанно родившую как будто бы нормального ребенка; во время беременности нормализовалась ранее измененная электрокардиограмма матери. Обострения болезни не отмечено.

Moneta и сотр. сообщили о беременности у женщины 32 лет с выраженными неврологическими нарушениями и диабетом, связанными с атаксией Фридрейха. Экскреция эстриолов с мочой была нормальной. Учитывая диабет и слабость брюшных мышц, на 38-й неделе больную родоразрешили кесаревым сечением. Родился крепкий ребенок с массой тела 3690 г, который, однако, вскоре умер в результате порока сердца (субаортальный стеноз и гипоплазия аорты).

Описанные случаи и мнения, выраженные в обзорных статьях, по-видимому, не позволяют сделать обоснованное заключение о возможном взаимодействии между беременностью и атаксией Фридрейха. Когда больная беременеет, необходимо тщательно следить за функцией сердца и дыхания, неврологическим и эндокринным статусом. Если родители не состоят в кровном родстве, обычно следует ожидать рождения здорового ребенка, как и при других рецессивно наследуемых заболеваниях.

Генетика атаксии Фридрейха

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Хорея Гентингтона у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Атаксия Фридрейха у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Хорея Гентингтона у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Синдром Элерса-Данло у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Синдром Марфана у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Псевдоксантома эластическая (ПКЭ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Артрогрипоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Генетика миотонической дистрофии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: