Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности

Cutis laxa у женщин и мужчин - прогноз беременности

Характерная для cutis laxa чрезвычайная растяжимость кожи приводит к свисанию в виде рыхлых складок по всему телу, особенно вокруг лица и глаз, что создает впечатление мешковатых щек и «виноватого» лица.

Эти изменения кожи преждевременно придают лицу старческое выражение. Кожа перерастяжима, но не эластична, т. е. собранная в складку она не расправляется. Повышенной кровоточивости не отмечают. В поражение могут вовлекаться легкие (эмфизема, кистоз), желудочно-кишечный тракт (дивертикулы) и артерии.

Cutis laxa гетерогенна, о чем свидетельствуют вариабельность возраста проявления и разные типы наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой [McKusick, Goltz et al., Byers et al.]. Тяжелые легочные осложнения, свойственные рецессивной форме, не позволяют пораженным детям дожить до детородного возраста.

Эмфизема и дивертикулы мочевыводящих путей редко бывают при доминантной форме, но надо учитывать возможность их появления при беременности и сравнивать результаты обследования с теми, которые были получены при обследовании до беременности.

Форма, сцепленная с Х-хромосомой, обусловлена, по-видимому, дефицитом фермента лизилоксидазы [Byers et al.]. Диагноз этой формы cutis laxa в принципе можно поставить пренатально и путем определения пола плода (поражены могут быть только мальчики), и на основании исследования активности фермента (он присутствует в амниотических клетках) (P. Н. Byers, личное сообщение).

Пренатальная диагностика двух других форм болезни пока неосуществима. Однако в конце концов фетоскопия позволяет сделать биопсию кожи плода в случае риска аутосомно-рецессивно наследуемой формы болезни и посмотреть, нормальный ли в ней эластин [Dallaire et al., Кауе et al.]. Способов диагностировать гетерозиготное носительство рецессивного типа cutis laxa в настоящее время не имеется.

При доминантном типе cutis laxa плодовитость как будто бы не снижена, и при беременности и родах не развиваются какие-либо особые осложнения. Lewis описал случай наследования болезни дочерью от матери; беременность матери прошла без осложнений.

При рецессивной и сцепленной с Х-хромосомой формах об осложнениях беременности пораженным плодом тоже не сообщалось. Недоношенность при этом, не характерна, но, согласно имеющимся данным, некоторые дети рождались гипотрофичными.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Несовершенный остеогенез (НО) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":