Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности

Нейрофиброматоз у женщин и мужчин - прогноз беременности

Нейрофиброматоз — это доминантно наследуемое патологическое состояние, характеризующееся опухолями периферических нервов и нарушением пигментации кожи. Первичный молекулярный дефект неизвестен. В половине случаев нейрофиброматоз возникает в результате новой мутации [Crowe et al.]. При «классическом» нейрофиброматозе наряду с нейрофибромами вдоль периферических нервов на коже обнаруживается не менее пяти пятен цвета кофе с молоком размером больше 1 см [Crowe et al., Whitehouse].

Кофейные пятна обычно появляются вскоре после рождения, а к 5 годам — почти всегда. Со временем их число увеличивается. Нейроматоз как таковой, как правило, не появляется ранее подросткового возраста. Среди других серьезных осложнений — псевдоартрозы, сколиоз (20%), феохромоцитомы (5%), глиомы зрительного нерва, злокачественная дегенерация невральных опухолей (5%), опухоли центральной нервной системы (10%), судороги (10%), задержка психического развития (10%). Тяжесть клинических проявлений варьирует в широких пределах.

Каких-нибудь особых гинекологических нарушений не наблюдается, хотя описаны и преждевременное половое созревание, и задержка наступления пубертатного периода [Saxena]. О специфических осложнениях, связанных с контрацепцией, не сообщалось. Однако эстрогены могут увеличивать число нейрофибром, поэтому противозачаточные препараты больные могут принимать только при условии тщательного наблюдения. Частота лейомиом матки и злокачественных опухолей мочеполовых путей не увеличена.

Плодовитость женщин с нейрофиброматозом, по-видимому, нормальная, но беременность может осложняться усилением иейрофиброматоза и пигментации [Sharp, Young, Swapp, Main]. Brickner назвал поражения, впервые проявляющиеся во время беременности, fibroma molluscum gravidarum. Нейрофиброматоз обычно появляется не раньше наступления пубертатного периода и по мере развития способности к деторождению нарастает. Имеются сообщения о драматическом увеличении больших нейрофибром во время беременности [Ansari, Nagamani], часто регрессирующих после родов.

Burger и Krutzinger также описывали увеличение размеров внутричерепных (центральных) нейрофибром при беременности, которое сопровождалось глухотой и отеком соска зрительного нерва. Haynes наблюдал развитие и увеличение с беременностью размеров и спинномозговых и внутричерепных поражений. При таких обстоятельствах прерывание беременности может значительно уменьшить выраженность симптомов.

Кроме того, у больных нейрофиброматозом во время беременности особенно часто развивается артериальная гипертензия [Swapp, Main], что связано, очевидно, с выбросом катехоламинов. Феохромоцитомы при нейрофиброматозе описаны, но они не связаны именно с беременностью. Сосудистые нарушения [Reubi, Fye et al.] могут приводить к кровоизлияниям в большие опухоли и внутричерепные нейрофибромы или к желудочно-кишечным кровотечениям [Devereux et al.]. Если в результате кровотечения или кровоизлияния значительно падает гематокрит у матери, это может послужить причиной уменьшения оксигенации плода.

По мнению Haynes, а также Ansari и Nagamani, нейрофиброматоз ассоциируется с повышенной частотой самопроизвольных выкидышей и мертворождений, однако это предположение не нашло четкого подтверждения в других работах. О специфических осложнениях в период родовой деятельности и изгнания не сообщалось.

В последнее время получены указания на то, что у пораженных детей, рожденных больными матерями, осложнения более выраженные и появляются раньше, чем если поражение унаследовано от отца или обусловлено новой мутацией [Miller, Hall]. Учитывая эти данные, возможно, в будущем можно будет, основываясь на исходах предыдущих беременностей, предсказывать поражение нейрофиброматозом потомков. Создается впечатление, базирующееся на результатах нескольких исследований, что если у матери был ребенок с тяжелым поражением, то при следующей беременности пораженным плодом тяжесть и распространенность болезни будут такими же.

За ребенком, рожденным больной матерью, необходимо наблюдать, начиная с периода новорожденности и в течение всего детства, учитывая возможность развития угрожающих жизни осложнений нейрофиброматоза. Поставить диагноз пренатально в настоящее время невозможно, однако в будущем, может быть, поможет определение неврального фактора роста.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Генетика миотонической дистрофии"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":